Investigatii invazive

  • Procedura implica prelevarea transabdominala a unui fragment din placenta cu scopul de a identifica posibile anomalii cromozomiale. Se realizeaza la 11-14 saptamani in cazul gravidelor care au avut rezultate anormale la testele de screening prenatal (dublu test), celor cu probleme genetice in familie pe linie materna sau paterna sau celor cu antecendente de avort spontan din cauze necunoscute.

  • Test prenatal, ce se realizeaza in al doilea trimestru de sarcina (16-20 saptamani) si prin intermediul caruia se pot identifica posibile anomalii cromozomiale (Sindrom Down, Trisomie 18, Trisomie 13), sindroame genetice (Sindrom Di George, Sindrom Williams, Sindrom Noonan) sau infectii congenitale.

  • Metoda invaziva care presupune prelevarea de sange fetal din cordonul ombilical, realizata sub supraveghere ecografica, pentru diagnosticul unor infectii (rubeola, toxoplasma, citomegalovirus etc.), a unor boli metabolice sau hematologice, a deficientelor de crestere fetala si a defectelor de tub neural.