Trombofilia in sarcina | Analize, riscuri si tratament

Trombofilia reprezinta o afectiune genetica manifestata printr-o tendinta de hipercoagulabilitate a sangelui, care apare pe fondul aparitiei unei tulburari de hemostaza. Perioada de sarcina constituie o conditie fiziologica care determina modificarea temporara si graduala a proceselor hemostazice, atingand un maxim in zilele care preced nasterea.
Trombofilia in sarcina | Analize, riscuri si tratament

Cuprins

Modificarile din perioada sarcinii si fenomenele trombotice

In perioada de sarcina au loc modificari fiziologice in cadrul carora sinteza de fibrinogen se tripleaza, in timp ce factorii de coagulare XIII, XII, X, VIII, VII, von Willebrand, ristocetina, ating concentratii maxime in cel de-al treilea trimestru al sarcinii pentru a preveni potentialele efecte nefaste ale unei hemoragii amenintatoare de viata.

Aceste modificari fiziologice ale sistemului de coagulare matern prezinta pe langa rolul protectiv, un risc crescut de aparitie al fenomenelor trombotice. Acest risc de tromboza este intensificat in cazul persoanelor de sex feminin cu trombofilie, de prezenta mutatiilor genetice specifice sau a defectelor de sinteza ai anumitor factori anticoagulanti ce determina aparitia tulburarilor de hemostaza.

Fenomele trombotice sunt determinate de o serie de modificari ale factorilor de coagulare, proteinelor plasmatice, fluxului sangvin, endoteliului vascular si elementelor celulare care participa la realizarea hemostazei. In functie de mecanismele patologice care determina aparitia afectiunii, trombofilia poate fi ereditara, datorata in special mutatiei genei protrombinei G20210A si a factorului Leiden, sau dobandita in urma unei patologii autimune de tipul sindromului antifosfolipidic.

Testarea genetica a persoanelor de sex feminin care doresc sa conceapa reprezinta o masura de preventie importanta in cazul gravidelor care asociaza risc de tromboza datorat trombofiliei.

Afectiunile ereditare care predispun la aparitia fenomenelor trombotice in sarcina includ deficitul sau anomaliile calitative ale factorilor de coagulare reprezentati de antitrombina III, proteina C si S, trombomodulina si proteina C activata, anomalii ale enzimelor coagularii-mutatia protrombinica, disfibrinogenemie, deficitul de plasminogen si anumite defecte metabolice care includ homocisteinemia.

Ce impact are trombofilia asupra sarcinii?

In perioada de sarcina, trombofilia poate creste riscul de:

  • Pierdere spontana a sarcinii din cauza perturbarii fluxului sangvin placentar cu decesul produsului de conceptie.
  • Preeclampsie - afectiune grava care implica cresterea valorilor tensionale ale gravidei cu deteriorarea functiei renale, hepatice si cerebrale, amenintatoare de viata.
  • Aparitie a trombozelor venoase periferice (la nivelul membrelor inferioare) si pelvine care pot evolua nefavorabil, cu aparitia trombembolismului pulmonar.
  • Retard de crestere intrauterina a fatului prin diminuarea fluxului sangvin placentar.

Unitatea utero-placentara reprezinta o entitate unica din punct de vedere al functionalitatii, avand rolul de a asigura legatura intre circulatia materna si cea fetala, necesara unei bune cresteri si dezvoltari ale fatului.

Placenta reprezinta un organ supraspecializat care ofera toate conditiile necesare pentru o buna dezvoltare a fatului insa, existenta unei patologii de tipul trombofiliei ereditare sau dobandite, poate altera mecanismele de functionare ale unitatii-utero placentare cu aparitia complicatiilor pe durata sarcinii, reprezentate de avortul spontan dupa saptamana 10 de sarcina, placenta abruptio (desprinderea partiala sau totala a placentei de pe suprafata uterului) ori nasterea de feti morti in trimestrul 2 si 3 de sarcina.

Trombofilia – cauza a infertilitatii feminine?

Trombofilia este considerata in prezent ca fiind una dintre cauzele principale care determina pierderea repetata a sarcinilor in cazul femeilor de varsta reproductiva. Activarea excesiva a mecanismelor de coagulare si inhibarea celor anticoagulante care determina aparitia trombozelor venoase si arteriale se datoreaza mutatiilor la nivelul genelor raspunzatoare pentru codificarea anumitor proteine plasmatice implicate in hemostaza sau sintezei de anticorpi specifici indreptati impotriva factorilor de coagulare.

Analize necesare pentru depistarea trombofiliei

Principalele investigatii recomandate pentru determinarea riscului de trombofilie in perioada de sarcina sunt reprezentate de:

  • Screening-ul pentru trombofilie care include determinarea anticoagulantului lupic, antitrombinei III, proteinei C si S, homocisteinei si rezistentei la proteina C.
  • Profil de trombofilie ereditara de tip I care presupune determinarea de antitrombina III, proteina C si S, mutatia factorului V Leiden si mutatia factorului II reprezentat de protrombina.
  • Profil de trombofilie ereditara de tip II care include determinarea antitrombinei III, proteina C si S, mutatia factorului V Leiden, mutatia factorului II reprezentat de protrombina si gena MTHFR.
  • Determinarea genei MTHFR - metilentetrahidrofolat reductaza este o enzima a carei mutatie creste riscul de aparitie al anomaliilor cromozomiale fetale, malformatiilor congenitale, pierderilor repetate de sarcina, afectiunilor placentare si preeclampsiei.
  • Profilul pentru diagnosticarea sindromului antifosfolipidic alcatuit din determinarea anticoagulantului lupic, anticorpilor anticardiolipinici de tip IgG, anticorpilor anti beta2 glicoproteina 1 de tip IgA, IgM si IgG.
  • Determinarea markerilor specifici pentru preeclampsie sFlt 1 (tirozin kinaza-1 fms solubila) si PIGF (factorul de crestere placentara). Gravidele care asociaza remodelare a vaselor de sange la nivel uterin cu aparitia unui status hipoxic al placentei, prezinta niveluri serice crescute ale sFlt 1 si o scadere a biodisponibilitatii PIGF, insotite de simptomatologie specifica starilor de preeclampsie (hipertensiune arteriala, proteinurie din cauza afectarii renale).

Teste suplimentare pentru gravida cu trombofilie

In cazul femeilor insarcinate care sufera de trombofilie ereditara, medicul ginecolog care supravegheaza sarcina poate recomanda efectuarea unor investigatii suplimentare reprezentate in mod frecvent de:

  • Teste de coagulare ale sangelui pentru determinarea fibrinogenului si ai compusilor de degradare ai fibrinei-DD imeri.
  • Ecografii Doppler pentru evaluarea fluxului sangvin de la nivel placentar.
  • Ecocardiograma fetala – o investigatie imagistica utilizata pentru evaluarea cardiaca a fatului.
  • Determinarea repetata a valorilor tensionale ale mamei pentru depistarea din timp a riscului de aparitie al preeclampsiei.
  • Teste imagistice pentru aprecierea cresterii si dezvoltarii intrauterine a fatului.

Riscurile trombofiliei asupra mamei si fatului

Principalele riscuri fetale in cazul unui diagnostic de trombofilie materna sunt reprezentate de retardul de crestere intrauterina, nasterea prematura si moartea intrauterina a fatului.

Riscurile asupra mamei determinate de trombofilie sunt reprezentate de tromboza venoasa profunda, TEP (trombembolism pulmonar) si preeclampsie cu afectare renala si hepatica.

Tratament trombofilie in sarcina

Tratamentul de electie al trombofiliei in perioada de sarcina presupune administrarea de anticoagulante injectabile, antiagregante plachetare orale sau o combinatie a acestora, in functie de recomandarile medicului ginecolog.

Tratamentul cu anticoagulante trebuie individualizat in conformitate cu varsta pacientei, gravitatea manifestarilor asociate si istoricul medical al gravidei.

In majoritate a situatiilor, tratamentul trombofiliei in timpul sarcinii cuprinde heparina /heparina cu greutate moleculara mica injectabila si/sau antiagregante plachetare, fiind contraindicata administrarea de anticoagulante orale cumarinice datorita efectului teratogen al acestora (favorizeaza riscul de aparitie al malformatiilor fetale).

Anticoagulantele injectabile se administreaza seara in doza profilactica si spre deosebire de anticoagulantele orale cumarinice, nu prezinta riscuri pentru fat deoarece nu au capacitatea de a traversa bariera placentara.

La Medicover, femeile insarcinate au acces la metode avansate de diagnostic si tratament. Urmarirea gravidei pe toata durata sarcinii se realizeaza la cel mai inalt standard, in conformitate cu ultimele protocoale medicale internationale.

 

Referinte:

Data publicării 05.04.2023
Data ultimei actualizari 17.07.2023