Consultul genetic este indispensabil in perioada preconceptionala, si se adreseaza tuturor cuplurilor cu istoric familial de patologie genetica sau in cazurile unde partenerii se cunosc cu rearanjamente cromozomiale echilibrate sau cu variante genice modificate.

Arii de interes medical

• Genetica prenatala si postnatala
• Istoric medical de avorturi spontane recurente
• Rezultatele screening-ului prenatal cu risc ridicat
• Infertilitate de cuplu

Consultul genetic este recomandat si cuplurilor cu tulburari/esecuri reproductive.

Consilierea genetica se recomandata a fi facuta in cuplu (ambii parteneri). Pacientii vor fi informati cu privire la cauzele bolilor genetice, mod de transmitere a bolilor genetice, testari genetice si limitele acestor teste.

Pentru fiecare pacient/cuplu testarile sunt diferite. Nu exista un singur test genetic universal valabil. Medicul de specialitate genetica decide tipurile de testari genetice potrivite fiecarui caz in parte.

Pentru perioada gestationala exista 2 tipuri de testari genetice : de screening si de diagnostic.

Testarile genetice de screening se recomanda tuturor femeilor insarcinate (fara exceptie)- indiferent de varsta si care nu au istoric familial de boli genetice sau modificari ecografice.

Testele genetice de diagnostic se recomanda tuturor femeilor insarcinate cu istoric familial de boli genetice, modificari ecografice, sau viitorii parintii se cunosc purtatori de rearanjamente cromozomiale echilibrate sau variante genice modificate.

Testele genetice de diagnostic vizeaza: anomalii la nivel de cromozomi sau la nivel molecular (genice). Tipuri de testari genetice de diagnostic pentru perioada prenatala:

1. QF-PCR pentru detectia anomaliilor cromozomiale numerice ale cromozomilor 13, 18, 21, X si Y (testare rapida)
2. +/-Cariotip cu benzi G (permite identificarea si vizualizarea anomaliilor cromozomiale numerice si structurale (la nivel microscopic) dar si a mozaicismelor)
3. +/-SNP-Array (permite identificarea anomaliilor cromozomiale submicroscopice, dezechilibrate)
4. Testare moleculara tintita (cand se cunoaste varianta genica )
5. Panel de gene (se analizeaza cele mai frecvente gene implicate intr-o categorie anume de boli monogenice)
6. +/-WES (analiza de secventiere a exomului-permite identificarea unei posibile cauze de natura genica (data de mutatii in gene)

!ATENTIE! un test genetic cu rezultat negativ NU exclude toate patologiile genetice.

Se recomanda consiliere genetica pre-testare si post-testare.