21 martie - Ziua Mondiala a Sindromului Langdon-Down

In fiecare an, pe 21 martie, este marcata Ziua Mondiala a Sindromului Langdon-Down, al carei scop este de a creste gradul de constientizare privind problemele pe care le intampina pacientii cu sindrom Down si familiile acestora la capitolul integrare sociala si ingrijire medicala adecvata.
21 martie - Ziua Mondiala a Sindromului Langdon-Down

Potrivit cifrelor furnizate de Organizatia Mondiala a Sanatatii, sindromul Langdon-Down apare la fiecare 1.000 de cazuri, la nivel mondial. Daca o mama naste un copil diagnosticat cu sindrom Down, sansele ca al doilea copil sa aiba acelasi sindrom sunt sub 1%, la urmatoarea sarcina. Dar, in cazurile in care unul dintre parinti este purtator al unei translocatii ce implica cromozomul 21, creste foarte mult probabilitatea sa aiba si al doilea copil cu sindrom Down. De aceea este foarte important sa se faca, si analiza genetica, in acest caz.

Cu toate ca incidenta sindromului Down ar fi trebuit sa se manifeste mai degraba in randul mamelor de varsta inaintata, cercetarile recente arata ca incidenta este in crestere in randul mamelor tinere sau foarte tinere.

In prezent, in functie de varsta gestationala, se pot face mai multe teste. Unul  dintre acestea este efectuarea unui test combinate - dublu-test (care implica o ecografie si un test din sangele matern).

Mai mult decat atat, exista metode diversificate pentru a imbunatati abilitatile fizice si intelectuale ale copiilor diagnosticati cu sindrom Down, metode care pot creste semnificativ calitatea vietii acestora.

Pentru a realiza acest lucru, este nevoie insa de informare si de a intelege exact ce este si cum se manifesta sindromul Down.

Articol realizat de Dr. Cristina Momirla - Medic specialist Pediatrie

Cuprins

Ce este sindromul Langdon-Down?

Sindromul Down este o boala genetica cromozomiala. Acesta a fost descris pentru prima data in 1866, de medicul John Langdon Down. Aproape 100 de ani mai tarziu, un medic pediatru francez a descoperit si cauza aparitiei acestui sindrom: prezenta unui cromozon 21 suplimentar.

De aceea, sindromul Down mai este cunoscut si sub denumirea de trisomia 21 sau mongolism.

Cauzele care duc la apariția acestei modificări sunt încă necunoscute. Un lucru este sigur: surplusul de material genetic este cel care duce la modificarea trasaturilor fizice si de dezvoltare, specifice sindromului Down:

  • inaltime mica
  • microcefalie (cap mic)
  • tonus muscular scazut
  • fata aplatizata, rotunda
  • gat scurt, gros (de obicei mai putin evident pe masura ce copilul creste)
  • epicantus, strabism
  • nasul prezinta radacina plata (da impresia de ochi indepartati)
  • gura mica, maxilar ingust
  • limba poate protruziona partial
  • pete Brushfield (pete albicioase) la nivelul irisului urechi mici, rotunde, departate
  • abdomen destins
  • membre scurte
  • degete scurte, pliu palmar transvers

Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate sindromului Down: nivel de inteligenta sub normal, retard mintal, malformatii cardiace, oculare, digestive, ale scheletului.

Severitatea acestei afectiuni difera de la caz la caz, putand fi usoara, moderata sau severa. In unele cazuri, problemele intelectuale si de dezvoltare sunt abia simtite, in timp ce in alte cazuri acestea se manifesta vizibil.

Din fericire, exista terapii care sa ajute la ameliorarea acestor probleme: terapii logopedice, fizice si ocupationale, alaturi de tratamentul simptomatic si patogenic al manifestarilor respiratorii, cardiace, digestive, hematologice, etc., asociate bolii, tratament chirurgical.

Exista o veste buna: persoanele care au acest sindrom vor putea efectua activitati zilnice normale: vor putea merge, vor vorbi, vor citi si vor scrie, se vor putea duce la scoli normale.

Vestea mai putin buna este ca sindromul Down nu este vindecabil, el se manifesta pe durata intregii vieti. Din fericire, datorita dezvoltarii stiintifice si tehnologice accelerate din ultimii 50 de ani, rata de supravietuire a persoanelor diagnosticate cu sindrom Down a crescut considerabil, de la 9 la 60 de ani.

Care sunt problemele cu care se confrunta o persoana diagnosticata cu sindrom Down?

Una dintre principalele probleme cu care se confrunta persoanele cu sindrom Down este cea a discriminarii si a incluziunii sociale.

Tocmai de aceea, Organizatia Natiunilor Unite militeaza pentru integrarea sociala a pacientilor cu sindrom Down si pentru ingrijire medicala corespunzatoare.

Consultant Medical Dr. CRISTINA MOMIRLA
Data publicării 21.03.2021