Albinismul: cauze, simptome si diagnostic

Cuprins

• Ce reprezinta albinismul?
• De ce apare albinismul?
• Simptomele albinismului
• Diagnosticul albinismului
• Tratamentul albinismului

Ce reprezinta albinismul?

Albinismul este o boala genetica a celulelor care secreta pigmentul melanic la irisului a pielii si parului, care face parte din categoria leucodermiilor congenitale.

De ce apare albinismul?

Cauza albinismului este reprezentata de mutatiile genetice care afecteaza dezvoltarea si buna functionare a melanocitelor de la nivel tegumentar, al firelor de par si ocular. In functie de tipul mutatiei genetice, exista mai multe tipuri de albinism:

• Albinism oculocutanat de tipul 1 reprezinta cea mai frecventa forma a afectiunii caracterizata de lipsa melaninei la nivelul celulelor pigmentare ale ochiului si de la nivel tegumentar (skin and hair discoloration);
• Albinismul ocular se manifesta aproape in exclusivitate la nivelul irisului si determina aparitia problemelor de vedere, afectand in special persoanele de sex masculin;
• Deficitul de melanina specific anumitor sindroame ereditare: sindromul Hermansky -Pudlak include discoloratii la nivel ocular, tulburari de coagulare, afectare pulmonara si intestinala; sindromul Chediak-Higashi cuprinde afectare neurologica, discoloratie la nivelul ochilor si deficite imunitare in diferite grade.

Simptomele albinismului

Simptomele afectiunii includ modificari la nivelul tegumentelor si fanerelor dar si al globilor oculari dupa cum urmeaza:

• La nivel tegumentar afectiunea determina aparitia pielii si a parului deschis la culoare, persoanele cu deficit de melanina la nivel tegumentar care se expun la soare fiind predispuse la aparitia efelidelor (pistrui), lentigo ului si arsurilor solare;
• Parul: culoarea parului poate varia de la saten la alb in functie de rasa persoanei afectate;
• Ochii: culoarea deschisa a irisului este data de lipsa pigmentului la nivel ocular si este insotita de afectarea in diferite grade a vederii datorata actiunii razelor UV asupra retinei. Persoanele care prezinta deficit de melanina pot asocia tulburari de motilitate ale globilor oculari (nistagmus, strabism) si de vedere (astigmatism, orbire), anomalii de dezvoltare ale retinei, fotofobie, dificultati de perceptie vizuala a obiectelor situate in diferite planuri.

Diagnosticul albinismului

Diagnosticul bolii este stabilit in urma examenului clinic interdisciplinar care include examinare oftalmologica si dermatologica. Consultul genetic determina tipul leucodermiei congenitale si mecanismul ereditar de transmitere al afectiunii de la parinti la copii.

Tratamentul albinismului

Bolile genetice asa cum este si albinismul nu pot fi vindecate insa pot fi monitorizate in timp pentre prevenirea aparitiei complicatiilor pe termen lung. Tratamentul include in mod frecvent metode de corectie ale vederii (ochelari cu dioptrii) sau interventii chirurgicale pentru reducerea anomaliilor de alinierea a globilor oculari (strabism) recomandate in urma consultului oftalmologic.

Examinarea dermatologica anuala are ca scop prevenirea aparitiei modificarilor tegumentare de tip canceros in urma expunerii la soare, persoanele afectate de albinism fiind mai predispuse la aparitia melanomului malign (cancer de piele) fata de restul populatiei.

Afla mai mult:

• Albinism - https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780409900187500402
• Albinism - https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/0039625785900773
• Albinism - https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/0738081X8990059X

Intrebari Frecvente (FAQ)