Testele prenatale reprezinta o categorie de investigatii de screening, ele evalueaza riscul ca fatul sa aiba anumite anomalii genetice si/ sau cromozomiale, si cuprind urmatoarele: dublu test, triplu test (mai putin utilizat in prezent) si testele de screening prenatal neinvazive (NonInvasive Prenatal Testing), mai cunoscute sub denumirea de NIPT ori teste NIPT. VERAgen, Veracity, Panorama, NIFTY, Harmony sunt cateva dintre testele NIPT prezente pe piata serviciilor medicale.

• Testele NIPT sunt teste genetice efectuate in timpul sarcinii, fara a afecta fatul sau sanatatea mamei.
• Scopul acestora este de a identifica eventualele anomalii cromozomiale ale fatului, inca din viata intrauterina.
• Foarte important de mentionat este faptul ca aceste teste prenatale NU au rol de diagnostic de certitudine (nici dublu/ triplu test, nici testele NIPT).
• Pentru diagnosticare este nevoie de investigatii suplimentare (teste invazive - biopsia de vilozitat coriale, amniocenteza).

Formular de programare

PROGRAMEAZA-TE ACUM

Cuprins:

• Teste NIPT disponibile in cadrul Centrului de Sanatate a Femeii Medicover Mediplus
• Cand este recomandata efectuarea unui test prenatal de screening?
• Ce test prenatal este mai potrivit pentru mine?

• VERACITY, test screening prenatal pentru cele mai frecvente anomalii ale numarului de cromozomi - sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Patau (trisomia 13), trisomiile X si Y si microdeletii (pierderi mici de material genetic intr-o regiune specifica a unui cromozom).
• VERAGENE, test screening prenatal pentru cele mai frecvente anomalii ale numarului de cromozomi - sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), aneuploidiile cromozomilor X, Y, microdeletii (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) si identificarea riscului fetal in cazul a 100 de boli monogenice.
• PANORAMA, test de screening prenatal disponibil in 5 variante:
  • Testare prenatala neinvaziva pentru aneuploidii comune - Sindrom Down (trisomia 21), Sindrom Edwars (trisomia 18), Sindrom Patau (trisomia 13) si pentru aneuploidii ale cromozomilor sexuali
  • Testare prenatala neinvaziva pentru aneuploidii comune si aneuploidii ale cromozomilor sexuali + cu Testul Panorama cu Microdeletia 22q11.2
  • Testare prenatala neinvaziva pentru aneuploidii comune si aneuploidii ale cromozomilor sexuali + cu Testul Panorama cu Microdeletii
  • Testare prenatala neinvaziva dedicata sarcinilor gemelare sau cu donare de ovocite ori cu mama surogat
  • Testare prenatala neinvaviza pentru sarcini gemelare monozigote - Testul Panorama Standard (1) + Microdeletia 22q11.2.
• PROFIL GENETIC PRENATAL PANORAMA, screening prenatal disponibil in 3 variante:
  • Prenatal Panorama + Screening status de purtator pentru mutatiile CFTR F508del (fibroza chistica) si GJB2 35 delG (surditate genetica)
  • Panorama cu Microdeletia 22q11.2+ Screening status de purtator pentru mutatiile CFTR F508del (fibroza chistica) si GJB2 35 delG (surditate genetica)
  • Panorama cu Microdeletii (extins) + Screening status de purtator pentru mutatiile CFTR F508del (fibroza chistica) si GJB2 35 delG (surditate genetica)
• SANGENE, test de screening prenatal disponibil in 4 variante:
  • SanGene Basic - Testare prenatala neinvaziva pentru aneuploidii comune - sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Patau (trisomia 13)
  • SanGene Standard - Testare prenatala neinvaziva pentru aneuploidii comune si aneuploidii ale cromozomilor sexuali
  • SanGene Extended - Testare prenatala neinvaziva pentru aneuploidii comune, aneuploidii ale cromozomilor sexuali si deletii partiale si duplicari mai mari de 7Mb (CNV) (Deletii mari si duplicatii (CNVs) mai mari de 7 Mb, modificari ce pot cauza anomalii fetale severe asociate cu intarzieri ale dezvoltarii cognitive)
  • SanGene Genome Screen - Testare prenatala neinvaziva pentru aneuploidii comune, aneuploidii ale cromozomilor sexuali si deletii partiale si duplicari mai mari de 7Mb (CNV) (Deletii mari si duplicatii (CNVs) mai mari de 7 Mb, modificari ce pot cauza anomalii fetale severe asociate cu intarzieri ale dezvoltarii cognitive) + aneuploidii autozomale rare care afecteaza toti cromozomii (RAA)

Anumite teste se pot efectua in cazul sarcinii unice (cu un singur embrion), in schimb altele se lucreaza atat in sarcini unice, cat si gemelare. Discuta cu medicul tau despre alegerea testului NIPT potrivit tie!

Teste prenatale disponibile la Medicover Mediplus analizeaza ADN-ul fetal liber circulant in sangele matern prin recoltarea unei probe de sange de la mama. In functie de istoricul medical, de prezenta unor factori de risc si de preferintele viitorilor parinti, medicul poate propune unul dintre teste, respectiv versiuni ale testului.

Spre exemplu, testul NIPT Veracity analizeaza ADN-ul fetal din sangele mamei in scopul detectarii anomaliilor cromozomiale, in timp ce testul NIPT VERAgene acopera o testare extinsa ce analizeaza ADN-ul fetal, alaturi de ADN-ul tatalui (proba de saliva), in scopul detectarii atat a anomaliilor cromozomiale, cat si a 100 de boli monogenice (mutatii intr-o gene specifica) precum talasemia, fibroza chistica etc.

Discuta cu medicul obstetrician care iti urmareste sarcina despre necesitatea unui test prenatal de screening. Aceste teste nu sunt recomandate tuturor femeilor insarcinate ca masura generala de screening.
Recomandarea pentru efectuarea unui test prenatal de screening este direct proportionala cu existenta unor factori de risc precum:

• Varsta mamei peste 35 de ani
• Prezenta unor anomalii cromozomiale, malformatii congenitale, boli genetice in familie
• Rezultate anormale ale ecografiei
• Alte riscuri - expunerea la radiatii, administrarea anumitor medicamente in sarcina etc.

Dublu test, triplu test, testele NIPT intra in categoria testelor de screening/ verificare.
Alegerea uneia dintre aceste modalitati de verificare se face tinand cont de urmatoarele aspecte:

• Istoricul medical al pacientei si factorii de risc
• Standardele si preferintele pacientei in ceea ce priveste acuratetea rezultatelor. Testele NIPT au un grad de acuratete mai ridicat (care poate ajunge la 99%) comparativ cu dublu si triplu test
• Resursele financiare de care dispune pacienta, costurile testelor NIPT sunt mai ridicate si nu sunt decontate prin Casa Nationala de Asigurari de Sanatate.