Medicover
Profile genetice prenatale
Pentru realizarea profilelor genetice prenatale este necesara analiza fragmentelor de ADN fetal aflate in sangele mamei. Concret, consta in recoltarea unei probe de sange de la mama si reprezinta o metoda non-invaziva, care nu implica riscuri nici pentru mama, nici pentru fat. Sunt disponibile 3 tipuri de profil genetic prenatal.
Ce depisteaza profilele genetice prenatale?
- Profil genetic prenatal 1 - Testul neinvaziv de screening Prenatal Panorama + Screening status de purtator pentru mutatiile CFTR F508del (Fibroza chistica) si GJB2 35 delG (Surditate genetica)
- Profil genetic prenatal 2 - Testul neinvaziv Panorama cu Microdeletia 22q11.2+ Screening status de purtator pentru mutatiile CFTR F508del (Fibroza chistica) si GJB2 35 delG (Surditate genetica)
- Profil genetic prenatal 3 - Testul neinvaziv Panorama cu Microdeletii (extins) + Screening status de purtator pentru mutatiile CFTR F508del (Fibroza chistica) si GJB2 35 delG (Surditate genetica).
Formular de programare
In ce consta pregatirea pentru test?
Pentru realizarea profilelor genetice prenatale este necesara prelevarea unei probe de sange de la mama. Procedura este sigura, neinvaziva si nu implica niciun risc pentru mama sau fat. Nu este nevoie de o pregatire speciala inainte de test, iar recoltarea se poate efectua incepand cu a 9-a saptamana de sarcina, in urma unei recomandari medicale sau dupa o discutie cu medicul specialist.
Interpretare rezultate profile genetice prenatale
Rezultatele negative (low risc) nu exclud complet o afectiune, dar inseamna ca probabilitatea de boala este redusa. Daca testul identifica o anomalie, este necesar test de confirmare (diagnosticare) invaziv (amniocenteza sau biopsie de vilozitati coriale). Un rezultat pozitiv necesita consiliere genetica si investigatii suplimentare. Profilele genetice prenatale reprezinta instrumente de screening si NU sunt utilizate pentru stabilirea diagnosticului.