Ce sunt bolile metabolice?

Pentru a intelege ce sunt bolile metabolice, trebuie in primul rand sa intelegem ce inseamna metabolismul. Metabolismul cuprinde toate procesele chimice ce se desfasoara in organism si care sustin buna functionare a acestuia. Atunci cand iesiti in oras, cand sunteti la munca sau in orice alta situatie metabolismul lucreaza pentru a va putea desfasura nestigheriti orice tip de activitate. Gratie metabolismului putem duce la indeplinire sarcinile zilnice.
Ce sunt bolile metabolice?

Cuprins

Dar ce se intampla atunci cand metabolismul are un defect?

Ati intuit deja, atunci cand metabolismul nu functioneaza la parametrii normali, apar bolile metabolice. Unele boli metabolice sunt mai rare, unele sunt mai frecvente, insa de cele mai multe ori ele nu pot trece neobservate mai ales din cauza simptomatologiei importante.

Sa intelegem bolile metabolice

Atunci cand ne alimentam, introducem in tubul digestiv diverse alimente sau bauturi. Pentru a putea fi folosite si utilizate ca energie, alimentele trebuie procesate, iar procesarea lor implica o activitate enzimatica.

Ce sunt enzimele?

Enzimele sunt acele proteine de baza, fara ajutorul carora o reactie chimica organica nu se poate desfasura. Un aliment trece printr-o reactie de metabolizare initiala, aceasta reactie necesita anumite enzime, produsii rezultati vor fi din nou transformati cu ajutorul altor enzime. Oriunde pe parcursul procesarii alimentelor poate exista o problema, iar de aici pornesc bolile metabolice.

Daca o enzima este blocata sau are o activitate deficitara, atunci intregul proces metabolic este afectat, iar produsul final nu este cel asteptat. Atunci cand avem o boala metabolica inseamna ca avem probleme in procesarea unuia sau a mai multor macronutrienti. Macronutrientii reprezinta componentele de baza ale alimentatiei. Componente fara de care nu putem supravietui. Atunci cand ne referim la macronutrienti, ne referim in principal la: proteine, lipide si glucide.

Ce este si mai interesant este ca intr-un fel sau altul organismul reuseste sa combata acest defect pentru mult timp. De cele mai multe ori bolile metabolice se manifesta mai tarziu in viata, dar mai ales dupa o situatie extrema cu care s-a confruntat organismul fie ea fizica (boala acuta, boala infectioasa etc) sau psihica (stres, depresie, doliu etc).

Ce boli metabolice se testeaza?

In tara noastra testarea pentru boli metabolice se face chiar in maternitate, cand in primele 24 – 48 de ore de viata nou-nascutului i se recolteaza de la nivelul calcaiului cateva picaturi de sange. Desi pentru mamici aceasta procedura pare suparatoare pentru cel mic, ea este vitala si foarte importanta. De ce? Pentru ca multe boli metabolice pot fi tratate imediat, iar altele trebuie doar cunoscute pentru ca pot fi tinute cu usurinta sub control.

Daca va intrebati ce boli se testeaza la noi in tara prin aceasta procedura, iata-le mai jos:

  • Fibroza chistica
  • Imunodeficienta combinata severa
  • Hipotiroidismul congenital
  • Fenilcetonuria (boala metabolica)
  • Siclemia
  • Boala urinei cu miros de sirop de artar (boala metabolica)
  • Tirozinemia (boala metabolica)
  • Homocistinuria (boala metabolica)
  • Galactozemia clasica (boala metabolica)
  • Hiperplazia adrenala congenitala
  • Aciduria glutarica de tip 1 (boala metabolica)
  • Deficit de biotinidaza (boala metabolica)
  • Deficitul de acil CoA dehidrogenaza cu lant mediu (boala metabolica).

Afla mai multe despre Screeningul metabolic la nou nascut

Tineti minte, insa, ca nu toate bolile mentionate mai sus sunt boli metabolice, o parte din ele sunt boli de alta natura: ereditare, genetice, endocrinologice, hematologice. Prezentul articol va trece in revista doar bolile metabolice.

Ce consecinte pot avea bolile metabolice?

Consecintele unei astfel de suferinte pot porni de la cele mai usoare, pana la cele mai complexe:

  • Dizabilitate intelectuala
  • Convulsii
  • Scaderea fortei musculare
  • Insuficienta de organ
  • Orbire
  • Surzenie.

Care sunt cele mai cunoscute boli metabolice?

Cele mai cunoscute boli metabolice sunt:

  • Fenilcetonuria
  • nemia
  • Homocistinuria
  • Hiperglicinemia noncetotica
  • Boala urinei cu miros de sirop de artar
  • Galactozemia
  • Intoleranta la fructoza
  • Hipercolesterolemia familiala
  • Diabetul zaharat tip 2
  • Hemocromatoza
  • Porfiria
  • Hiperuricemia/Guta
  • Obezitatea.

Cum se manifesta cele mai cunoscute boli metabolice? | Fenilcetonuria

Fenilcetonuria prespune un deficit al activitatii fenilalaninhidroxilazei, enzima ce converteste aminoacidul fenilalanina in tirozina. Tirozina reprezinta baza pentru mai multi hormoni importanti, dar si pentru pigmentul de la nivelul pielii, al ochilor si al parului.

In timp aceasta boala metabolica se manifesta prin:

  • Tulburari in dezvoltare
  • Scaderea circumferintei craniene
  • Tulburari de comportament
  • Convulsii.

De asemenea persoanele ce sufera de fenilcetonurie au tendinta de a avea pielea alba, parul blond si ochii deschisi la culoare, in contrast cu intreaga lor familie.

Tratamentul presupune reducerea din alimentatie a fenilalaninei si de cele mai multe ori aceasta modificare este suficienta pentru o dezvoltare normala.

Tirozinemia

Tirozinemia se manifesta prin afectare importanta a ficatului si a functiei renale, dar si prin neuropatie periferica.

Fara tratament persoanele ce sufera de tirozinemie dezvolta cancer hepatic pana la varsta de 5 ani, iar de cele mai multe ori transplantul hepatic este necesar pentru supravietuire.

Homocistinuria

Homocistinuria presupune afectarea metabolismului metioninei, afectare ce duce la acumularea de homocisteina.

Simptomele in acest caz include:

  • Roseata obrajilor
  • Afectarea oculara
  • Boala vasculara
  • Osteoporoza
  • Dizabilitate intelectuala
  • Boli psihice.

Tratamentul este extrem de eficient si duce la o dezvoltare normala.

Hiperglicinemia noncetotica

Hiperglicinemia noncetotica presupune acumularea glicinei la nivelul sistemului nervos central. Simptomatologia este extrem de zgomotoasa si presupune aparitia de:

  • Convulsii
  • Atonie musculara
  • Sughit
  • Apnee
  • Tulburari importante de dezvoltare.

Cu tratament simptomatologia se poate ameliora, insa acest tip de boala metabolica nu se vindeca niciodata.

Boala urinei cu miros de sirop de artar

Boala urinei cu miros de sirop de artar reprezinta o boala metabolica ce duce la acumularea leucinei, izoleucinei si a valinei.

Cel mai clar simptom este chiar cel din denumirea bolii si anume mirosul de sirop de artar al urinei.

Forma clasica apare inca din primele zile de viata si este caracterizata de convulsii si coma. Formele usoare de boala raspund foarte bine la tratament si nu afecteaza dezvoltarea normala.

Galactozemia

Galactozemia daca este prezenta se declanseaza de la prima gura de lapte, iar daca parintii nu observa si continua sa hraneasca sugarul cu lapte, starea acestuia se complica si pot aparea:

  • Letargia
  • Icterul
  • Afectarea progresiva a ficatului
  • Afectarea rinichiului
  • Scaderea in greutate.

Starea de sanatate devine din ce in ce mai afectata in cazul in care nu se intrerupe consumul de lapte si poate duce pana la aparitia de:

  • Infectii recurente in special cu Escherichia coli
  • Cataracta
  • Dizabilitate intelectuala.

Tratamentul presupune scoaterea din dieta a alimentelor ce contin galactoza si de cele mai multe ori duce la o dezvoltare normala a copilului.

Intoleranta la fructoza

Intoleranta la fructoza apare odata cu ingestia fructozei, ceea ce inseamna ca spre deosebire de galactozemie ce poate aparea in primele ore de viata, intoleranta la fructoza apare mai tarziu in viata. Fructoza se gaseste in special in fructe, dar si in zahar.

Simptomele de intoleranta la fructoza pot include:

  • Varsaturi
  • Greata
  • Crestere ponderala ineficienta
  • Hipoglicemie
  • Afectarea functiei renale
  • Afectarea ficatului.

Tratamentul presupune scoaterea fructozei din alimentatie si da rezultate foarte bune.

Hipercolesterolemia familiala

Hipercolesterolemia familiala este o boala metabolica ce se transmite pe cale genetica si care se poate manifesta inca din copilarie.

In cazul acestei boli exista un deficit al receptorilor celulari pentru LDL - colesterol sau colesterolul rau. In lipsa receptorilor LDL - colesterolul nu este introdus in celula, iar productia interna de colesterol nu poate fi oprita atata timp cat necesarul celular de colesterol nu poate fi contorizat.

Rezultatul acestui defect este cresterea importanta a productiei interne de colesterol si ce este si mai rau, depunerea colesterolui in vase.

Problemele cardiovasculare apar, bineinteles, extrem de devreme in cazul persoanelor ce sufera de hipercolesterolemie familiala si presupun:

  • Boala coronariana
  • Accidente vasculare cerebrale
  • Infarct
  • Depunerea de grasime la nivelul tendoanelor.

Tratamentul presupune un regim alimentar fara grasimi, medicamente ce impiedica sinteza de colesterol, dar si medicamente ce ajuta la eliminarea colesterolului la nivel gastrointestinal.

Diabetul zaharat tip 2

Diabetul zaharat tip 2 reprezinta o boala metabolica ce presupune in principal insulino-rezistenta. In cadrul acestei boli productia de insulina nu este afectata, insa functionarea insulinei este deficitara.

Una din functiile insulinei este introducerea glucozei in celula, insa din cauze incomplet elucidate celula nu accepta actiunea insulinei, iar glucoza nu poate patrunde in celula. Rezultatul este acumularea glucozei la nivel sanguin si aparitia hiperglicemiei cronice.

In timp, netratata, hiperglicemia cronica poate duce la complicatii importante printre care mentionam:

  • Orbire
  • Amputatii
  • Boala cardiovasculara
  • Insuficienta renala.

Hemocromatoza

Hemocromatoza este o boala metabolica ce presupune acumularea exagerata de fier. In timp excesul de fier se va depune la nivelul organelor, impovarandu-le activitatea.

Pacientii ce sufera de hemocromatoza au depunere de fier la nivelul pielii, depunere ce le modifica culoarea pielii dandu-le un aspect bronzat, de asemenea depunerea se observa si la nivelul ochilor, al pancreasului, dar si al ficatului.

Tratamentul presupune flebotomie pana cand nivelul de fier revine la normal.

Porfiriile

Porfiriile reprezinta afectarea hemului, o parte importanta a hemoglobinei. Hemoglobina intra in componenta celulelor rosii si ajuta la transportul oxigenului catre celule.

Exista opt tipuri de porfirii, iar simptomatologia poate fi reprezentata de sensibilitate la lumina soarelui atunci cand principala afectare este la nivelul sangeluI, dar si varsaturi, dureri abdominale atunci cand afectarea este in principal la nivel hepatic.

De asemenea colorarea in rosiu a urinei este de mentionat, iar detectarea de profirine in urina reprezinta cel mai corect si simplu mod de diagnostic.

Hiperuricemia

Hiperuricemia reprezinta o boala metabolica ce presupune cresterea acidului uric.

Acidul uric se acumuleaza in sange si incepe sa se depuna la nivelul articulatiilor, generand o afectiune extrem de dureroasa ce poarta denumirea de guta.

De cele mai multe ori diagnosticul se pune in urma unor analize de rutina sau in momentul aparitiei atacului de guta. Boala se tine sub control atat prin tratament medicamentos, cat si prin regim alimentar.

Obezitatea

Obezitate reprezinta una din cele mai periculoase boli metabolice.

Acumularea excesiva de tesut gras duce la aparitia a nenumarate patologii cronice ce modifica in mod semnificativ calitatea vietii.

Boala cardiovasculara, diabetul zaharat, steatoza hepatica, afectarea osoasa si hormonala sunt doar cateva din implicatiile patologice ale obezitatii la care se adauga de cele mai multe ori depresia si scaderea respectului de sine.

Obezitatea sta la baza multor afectiuni cronice si poate fi combatuta prin regim alimentar strict, dar si un stil de viata activ cu efort fizic zilnic si hidratare corespunzatoare.

Consultant Medical Dr. Daniela Petrache
Data publicării 11.01.2023