Screeningul metabolic la nou nascut

Screeningul metabolic la nou-nascut a fost initiat in Europa in anii 1960 cu scopul de a diagnostica fenilcetonuria la bebelusi - o boala metabolica rara asociata cu retard mintal si leziuni cerebrale ireversibile. Pe masura ce medicina si tehnologia au progresat, screeningul metabolic a evoluat catre un panel complex de teste prin care se pot depista anomalii si conditii patologice la nou-nascut. Evidentierea acestora permit medicilor sa intervina din timp, diminuand astfel rata copiilor cu afectiuni si dizabilitati.
Screeningul metabolic la nou nascut

Cuprins

Panelul a fost imbogatit de-a lungul anilor si imbunatatit cu ajutorul spectrometriei de masa, o metoda de analiza care permite identificarea a peste 50 de patologii metabolice ale nou-nascutului prin recoltarea unei cantitati mici de sange de la nivelul calcaiului sugarului.

Patologiile recent introduse in panelurile de screening metabolic la nou-nascut sunt reprezentate de fibroza chistica si imunodeficienta severa combinata cu atrofia musculaturii spinale.

Screeningul metabolic al nou-nascutului are ca principal scop diagnosticarea afectiunilor datorate deficitului de sinteza sau absentei anumitor enzime ce favorizeaza aparitia dezechilibrelor la nivelul metabolismului. Aceste deficite enzimatice nu sunt evidente la nastere, sugarul este aparent sanatos, insa in timp, pot determina aparitia afectiunilor metabolice severe care sunt insotite de manifestari clinice specifice. Retardul mental spre exemplu reprezinta o complicatie frecventa la copii cu afectiuni metabolice congenitale.

In anumite situatii, nedepistate si netratate, bolile metabolice congenitale evolueaza nefavorabil determinand leziuni la nivelul diferitelor organe si sisteme ale sugarului, iar in cazuri grave, deces.

In ce consta screeningul metabolic la nou nascut

Screeningul metabolic al nou-nascutului reprezinta o investigatie simpla in cadrul careia se recolteaza cateva picaturi de sange de la nivelul calcaiului sugarului, pe o hartie speciala. Investigatia trebuie efectuata inainte de externarea din maternitate, preferabil in a doua zi de viata a nou-nascutului deoarece anumite rezultate pot fi fals negative daca testul se realizeaza prea devreme.

Rezultatele testului sunt obtinute de obicei in ziua 5-7 de viata a nou-nascutului, parintii fiind anuntati de catre medic daca se ridica suspiciunea unei boli metabolice congenitale.

Un rezultat pozitiv al testului de screening metabolic al nou-nascutului nu prezinta valoare de diagnostic, dar orienteaza clinicianul intr-o oarecare masura catre anumite afectiuni a caror confirmare se obtine prin efectuarea de investigatii suplimentare specifice.

Cand se recomanda?

In prezent exista o serie de recomandari cu privire la efectuarea screeningului metabolic la nou-nascut, insa majoritatea testelor cuprind peste 40 de patologii metabolice congenitale care include:

  • Hipotiroidia congenitala (deficitul de hormoni tiroidieni la nou-nascut)
  • Defecte de metabolizare ale aminoacizilor si ale acizilor grasi
  • Fenilcetonuria
  • Boala urinei cu miros de sirop de artar (BUMSA)
  • Citrulinemia.

In majoritatea cazurilor, bolile metabolice congenitale ale nou-nascutului sunt ereditare, acest fapt insemnand ca cel putin unul din parinti prezinta o afectiune similara. Cele mai multe dintre aceste afectiuni metabolice ale nou-nascutului au caracter autozomal recesiv, pentru a dezvolta boala fiind nevoie de doua copii ale unei gene anormale.

Screeningul neonatal pentru depistarea afectiunilor metabolice congenitale se recomanda la toti nou-nascutii, chiar daca acestia par sanatosi la nastere, deoarece depistarea timpurie a unei afectiuni metabolice si instituirea precoce a tratamentului previne apariti complicatiilor grave ireversibile si asigura o dezvoltare normala a copilului din punct de vedere fizic si cognitiv.

In Romania, Programul National de Sanatate prevede efectuarea screeningului neonatal pentru depistarea hipotiroidismului congenital si al fenilcetonuriei, alaturi de cel pentru retinopatia prematurilor si surditate.

In Maternitatea Medicover, viitorii parinti au posibilitatea sa adauge ca serviciul suplimentar in pachetul de nastere screeningul metabolic "Baby Sensor", in cazul in care nu s-a optat pentru un pachet care include deja screeningul metabolic al nou-nascutului. "Baby Sensor" acopera 100 de afectiuni metabolice ereditare.

De ce este importanta efectuarea screeningului metabolic neonatal?

In cazul in care nu sunt diagnosticate si tratate corespunzator, tulburarile metabolice la nou-nascut pot determina deficiente grave de functionare ale organismului manifestate prin:

  • Aparitia starii de letargie
  • Agitatie
  • Tulburari de alimentatie
  • Tahipnee (cresterea frecventei respiratorii)
  • Apnee
  • Varsaturi
  • Deficit de crestere si dezvoltare conform indicilor specifici pentru fiecare perioada a copilariei.

Alte manifestari ale afectiunilor metabolice congenitale cuprind convulsii tonico clonice, hepatomegalie, icter, splenomegalie, insuficienta renala, alopecie sau ihtioza.

Efectuarea screeningului metabolic la nou-nascut pentru depistarea afectiunilor metabolice congenitale previne aparitia acestor manifestari si orienteaza neonatologul in elaborarea unui plan de tratament individualizat in functie de fiecare caz in parte. In anumite situatii, sugarii cu afectiuni metabolice congenitale pot duce o viata normala lipsita de complicatii, daca urmeaza o dieta alimentara speciala, cu evitarea anumitor preparate. De exemplu tratamentul fenilcetonuriei implica limitarea aportului de alimente care contin fenilalanina, iar in cazul galactozemiei este recomandata evitarea consumului de lactate care contin lactoza.

Tratamentul afectiunilor metabolice ale nou-nascutului mai poate include in anumite situatii administrarea de preparate medicamentoase specifice sau anumite suplimente alimentare.

Ce pot indica rezultatele screeningului metabolic la nou nascut?

Metabolismul reprezinta procesul fiziologic de convertire a hranei in energie necesara organismului pentru buna functionare, crestere si dezvoltare in diferite etape ale vietii. Enzimele reprezinta proteine speciale care participa la diferite procese metabolice ale organismului, cu rol de a inlesni anumite reactii chimice. Majoritatea patologiilor metabolice sunt cauzate de un deficit de sinteza sau de functionare ale acestor enzime, principalele patologii care pot fi detectate cu ajutorul screening ului metabolic la nou-nascuti sunt reprezentate de:

  • Fenilcetonuria PKU este o boala care se datoreaza deficitului de metabolizare al fenilalaninei si determina crampe musculare, crize tonico clonice si retard mental
  • Acidemie metilmalonica
  • Boala urinei cu miros de sirop de artar apare secundar unui deficit de descompunere al aminoacizilor si poate afecta grav nou-nascutul prin aparitia retardului mental, comei si al riscului de deces
  • Tirozinemia
  • Citrulinemia
  • Deficitul de acil CoA dehidrogenaza; deficitul acestei enzime determina imposibilitate de metabolizare a grasimilor cu depunerea acestora la nivel hepatic si cerebral.

Cele mai multe dintre afectiunile metabolice congenitale ale nou-nascutului nu prezinta manifestari clinice specifice in primele zile de viata, ceea ce duce la diagnosticarea cu intarziere, dupa aparitia complicatiilor. Screeningul metabolic la nou-nascut are ca scop detectarea timpurie a acestor patologii inainte de aparitia simptomatologiei si stau la baza initierii unui tratament adecvat care sa asigure buna crestere si dezvoltare a sugarului.

 

Data publicării 20.09.2022