Medicover
Cuprins
- Ce reprezinta fibroza chistica?
- Care sunt cauzele mucoviscidozei?
- Care sunt simptomele fibrozei chistice?
- Diagnosticul de mucoviscidoza
- Tratamentul in fibroza chistica
Ce reprezinta fibroza chistica?
Fibroza chistica sau mucoviscidoza este o boala genetica prezenta inca de la nastere cu afectare multisistemica care se manifesta in special la nivelul pulmonar, pancreatic, digestiv si sinusal.
Care sunt cauzele mucoviscidozei?
Fibroza chistica este cea mai frecventa boala genetica monogenica autozomal dominanta la populatia caucaziana, care se datoreaza mutatiei genei care codifica sinteza proteinei CFTR-cystic fibrosis transmembrane regulator.
Mutatia genetica determina productia de mucus vascos la nivelul bronhiilor si al sistemului digestiv, cu aparitia bronsiectaziilor (dilatatii la nivelul bronhiilor aparute în urma acumularii excesive de mucus gros la acest nivel) și a disfunctiilor pancreatice (insuficienta pancreasului exocrin) si digestive prin acumularea de mucus la nivelul canaliculelor biliare si pancreatice care determina aparitia diabetului zaharat sau ciroza hepatica. Acumularea si solidificarea mucusului la nivel sinusal favorizeaza suprainfectiile bacteriene cu aparitia sinuzitelor cronice.
Care sunt simptomele fibrozei chistice?
Simptomele pacientilor cu mucoviscidoza variaza in functie de varsta, tabloul clinic al afectiunii fiind compus din:
- Retard de crestere, icter prelungit cu caracter obstructiv, ileus meconial (obstructia intestinului subtire la nou nascut), edeme hipoproteice, transpiratie sarata (hainutele nou nascutului sunt impregnate cu sare), sensibilitate crescuta la stresul termic, sindrom hemoragic si wheezing (respiratie suieratoare) la nou nascuti si sugari;
- Fenomene Astma like, tuse cronica, cianoza, degete hipocratice (datorate hipoxiei pulmonare), vegetatii adenoide, durere si senzatie de presiune la nivelul sinusurilor faciale, infectii respiratorii frecvente (in special cu Pseudomonas aeruginosa), cefalee, dureri abdominale cronice, deshidratare severa cu pierdere excesiva de sare prin transpiratie, senzatie de greata si varsaturi, scaune moi deschise la culoare dupa consumul de alimente bogate in grasimi, ascita (acumulare de lichid intraabdominal) hemoroizi, prolaps rectal, intarzierea pubertatii si infertilitate (in cazul adolescentilor de sex masculin) la copii si adolescenti.
Diagnosticul de mucoviscidoza
Diagnosticul prenatal al fibrozei chistice este suspicionat in prezenta modificarilor ecografice specifice de organ (dilatatii ale anselor intestinale, calcificari peritoneale, intestin fetal hiperecogen). Metodele invazive de diagnostic prenatal ale mucoviscidozei presupun recoltarea de lichid amniotic sau biopsie de vilozitati coriale pentru identificarea mutatiei la nivelul genei CFTR.
Confirmarea diagnosticului de mucoviscidoza la copil si adolescent se efectueaza prin realizarea testului sudorii pentru determinarea concentratiei de sodiu la nivelul secretiei sudorale si al investigatiilor genetice pentru izolarea mutatiilor genei CFTR. Alte investigatii utilizate pentru diagnosticarea afectiunii sunt reprezentate de masurarea de potential nazal pentru cuantificarea activitatii canalului CFTR la nivelul mucoasei nazale si dozarea tripsinei imunoreactive.
Tratamentul in fibroza chistica
Datorita faptului ca fibroza chistica este o boala genetica, nu exista tratament curativ pentru aceasta afectiune, terapiile utilizate avand ca scop imbunatatirea calitatii vietii pacientului, prevenirea complicatiilor metabolice si infectioase si prelungirea sperantei de viata a bolnavului.
Metodele de tratament profilactic ale pacientilor cu mucoviscidoza cuprind imunizarea completa impotriva infectiilor respiratorii, evitarea fumatului, adoptarea unei diete alimentare corespunzatoare si respectarea programului de vizite medicale regulate.
Terapia medicamentoasa are ca scop:
- Fluidizarea mucusului si eliminarea acestuia de la nivel pulmonar;
- Prevenirea si tratarea infectiilor respiratorii;
- Dilatarea cailor respiratorii si reducerea inflamatiei acestora;
- Prevenirea si tratarea obstructiilor la nivel digestiv (datorate ingrosarii secretiilor biliare si pancreatice);
- Substituirea enzimatica a deficitului pancreatic pentru cresterea absorbtiei grasimilor alimentare la nivel digestiv;
Kinetoterapia respiratorie si drenajul bronsic sunt utilizate cu succes pentru eliminarea mucusului acumulat la nivel pulmonar si presupun efectuarea tapotajului bronsic sau folosirea de dispozitive externe vibratorii-flutter, vesta vibratorie sau cough assist.
Afla mai multe:
- Cystic Fibrosis Since 1938 - https://www.atsjournals.org/doi/full/10.1164/rccm.200505-840OE
- Chloride impermeability in cystic fibrosis - https://www.nature.com/articles/301421a0
- The changing epidemiology of cystic fibrosis - https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S002234760583478X
