Testul transpiratiei cu Nanoduct

Depistarea precoce a bolii permite luarea masurilor de tratament specifice, ceea ce mareste sansele de supravietuire. In prezent, cu tratament specific, pacientul are sanse mult mai mari de supravietuire decat in trecut.

Ce este si cand se recomanda testul transpiratiei?

Testul transpiratiei este o modalitate de masurare precisa a eliminarii de sodiu si clor in sudoratie (lichid transpiratie). Cu alte cuvinte, masoara cantitatea de sare din transpiratie. In mod normal, aceste eliminari sunt in cantitate mica. Dar in mucoviscidoza, cunoscuta si sub numele de fibroza chistica, cantitatea de Na (sodiu) si Cl (clor) creste peste pragul normal de la 2 pana la 5 ori.

Toate secretiile glandelor cu secretie externa sunt ingrosate, aderente, vascoase si acest lucru determina infectii, disfunctionalitati si tulburari ale cresterii.

Testul transpiratiei este metoda standard de diagnosticare a fibrozei chistice. Se poate completa cu testul genetic care va depista principalele mutatii genetice care determina boala.

Indicatiile de efectuare tin de existenta semnelor clinice cardinale ale bolii, adica atunci cand exista:

• semne respiratorii manifestate prin tuse cronica, insuficienta respiratorie recidivanta, obstructie bronsica, infectii cu bacilul piocianic sau stafilococ, fungi, etc.
• semne digestive manifestate prin diaree cronica, steatoree (termen folosit pentru a desemna prezenta grasimilor in scaun);
• se inregistreaza falimentul cresterii in ciuda unor masuri de corectie constante, litiaza veziculara, icter, ficat marit in volum.

Sunt si alte semne mai rare, dar de obicei testul transpiratiei se face pentru confirmarea bolii, dar si pentru un diagnostic diferential.

Parintii nu trebuie sa intre in panica daca se recomanda aceasta testare, este o precautie si o obligatie de a depista sau de a inlatura din discutie aceasta eventualitate.

Testul trebuie completat prin testul genetic care face depistarea mutatiilor celor mai frecvente ale CFTR (cea mai frecventa este Delta F 508). Sunt peste 2000 de mutatii si doar 40 de situatii depistabile prin test genetic deci, un test genetic negativ nu exclude boala, mai ales daca exista semen clinice de suspiciune si testul transpiratiei pozitiv.

Ce este fibroza chistica?

Mucoviscidoza (fibroza chistica) este cea mai frecventa boala genetica a rasei albe. Se transmite autosomal-recesiv, adica cei doi genitori sunt purtatori ai mutatiei pentru o proteina, CFTR, si intalnirea lor face ca la fiecare sarcina sa existe risc de aparitie a purtatorilor, bolnavilor sau persoanelor sanatoase. Incidenta teoretica a bolii este de 1 caz la 2500 de nou-nascuti.

Depistarea precoce a bolii permite aplicarea masurilor de tratament specifice, ceea ce mareste sansele de supravietuire. Boala are semne digestive, respiratorii si falimentul cresterii. Mucusul devenind aderent, explica si riscul infectiilor respiratorii cu germeni rezistenti la tratament si, astfel, potentialul letal al bolii.

Metode prin care se poate face acest test al transpiratiei

Exista un test clasic si unul modern - cel cu Nanoduct. Metoda clasica era una dificila, traumatizanta, de recoltare si analiza a sudorii. Pentru a obtine transpiratia copilului, acesta era introdus intr-un sac de plastic si apoi se recolta cantitatea de sudoare necesara analizarii cantitatii de sodiu si clor.

Testul modern, cunoscut si sub numele de iontoforeza cu pilocarpine, prin Nanoduct, se realizeaza extrem de usor, prin aplicarea unui electrod, ca o bratara. Prin conductivitate se obtine o cantitate de sudoare care este analizata automat si citirea rezultatului se face in 15-20 de minute.

Care sunt avantajele folosirii acestui aparat si cum are loc testarea?

Testul transpiratiei cu Nanoduct nu necesita pregatiri speciale, doar o buna hidratare a copilului. Metoda se poate aplica de la varsta de 2 zile a nou-nascutului. Trebuie insa stiut ca nou nascutii nu transpira eficient.

In timpul testarii, copilului i se administreaza cutanat o substanta care stimuleaza transpiratia. Apoi, se aplica electrozi pe zona respectiva, acestia ajutand la stimularea electrica a patrunderii substantei in piele. Transpiratia rezultata este analizata imediat, iar in 15-20 de minute medicul poate comunica rezultatul testului.

Pregatiri speciale si riscuri

Testul transpiratiei cu nanoduct este usor de realizat si nu necesita pregatiri speciale. Nu prezinta riscuri si se poate repeta la nevoie. Permite hranirea si hidratarea copilului, care sunt chiar indicate inainte de test.

Cum se interpreteaza rezultatele testului?

Testul transpiratiei evalueaza concentratia de ioni de clor si de sodiu din transpiratie. Valorile normale ale electrolitilor in transpiratie masoara valori mai mici de 40mMol/L.

Valorile pozitive, la copii, sunt mai mari de 60 mMol/L, iar la adolescenti si adultii tineri mai mari de 70 mMol/L. Valorile echivoce se situeaza intre 40-60 mMol/L, iar testul transpiratiei se va repeta si interpreta din nou. O concentratie de clorura de mai mare de 60 mMol/L in transpiratie, la doua determinari diferite, stabileste diagnosticul de boala.

Rezultatele fals pozitiv pot fi asociate cu sindromul Hurler, o boala ereditara, ce afecteaza in principal persoanele de sex masculin, utilizarea recenta de cortizon etc. Rezultatele fals negativ pot sa apara in cazul pierderilor acute de sare.

Este un test elegant si se poate aplica chiar la copiii cei mai reticenti, la toate varstele.