Dublu test in sarcina - screening prenatal de trimetru I

Dublu test sau Dublu Marker este un test prenatal noninvaziv recomandat pentru a identifica riscul de anomalii cromozomiale la fat. Testul este efectuat intre saptamanile 11-14 de sarcina si masoara nivelul a doi markeri biochimici esentiali din sangele mamei: PAPP-A si hCG liber. In sarcinile in care exista anomalii cromozomiale, nivelurile acestor biomarkeri sunt fie mai mari, fie mai mici.

Dublu test sau screening-ul dublu marker este un test prenatal neinvaziv care evidentiaza riscul de aparitie a celor mai frecvente anomalii cromozomiale la fat (trisomia 13,18,21). Testul este recomandat de catre medicul obstetrician-ginecolog si se efectueaza in primul trimestru de sarcina.

Cuprins

• In ce consta dublul test?
• Ce include dublu test?
• Cui ii este recomandat dublu test?
• Care sunt posibilele rezultate ale unui dublu test?
• Ce se intampla daca dublul test indica un risc ridicat?

In ce consta dublul test?

Denumirea de dublu test vine de la faptul ca testul presupune realizarea a doua investigatii specifice in primul trimestru de sarcina, la un interval mai mic de 24 de ore. Prima investigatie este o examinare ecografica, iar cea de-a doua este un examen de sange al mamei, care analizeaza doi markeri biochimici esentiali: PAPP-A și HCG liber.

Informatiile obtinute in urma testului ajuta medicul care monitorizeaza sarcina sa afle daca fatul prezinta risc de anomalii genetice precum trisomia 13 (sindromul Patau), trisomia 18 (sindromul Edwards) sau trisomia 21 (sindromul Down).

• Ce importanta are markerul PAPP-A? PAPP-A este proteina plasmatica A asociata sarcinii, implicat in transportul de glucoza si aminoacizi la nivelul placentei. In mod normal, nivelurile acestei proteine cresc odata cu varsta gestationala. Un nivel scazut de PAPP-A poate indica un risc crescut de Sindrom Down si alte anomalii cromozomiale, inclusiv probleme de dezvoltare la fat.
• β-hCG libera (subunitatea beta a gonadotropinei corionice umane libera) este responsabila de multiple functii, precum cresterea mitotica si diferentierea endometrului, modularea morfologiei uterine, dezvoltarea celulelor sincitiotrofoblaste si altele. Daca subunitatea beta libera a hCG este ridicata ca nivel, acest lucru poate sugera un risc crescut pentru sindrom Down. Un nivel scazut poate indica un risc pentru sindrom Edwards sau sindrom Patau.

Cu toate ca efectuarea dublu test de sarcina face parte din testele de screening esentiale in trimestrul I de sarcina, acesta este adesea recomandat femeilor care prezinta riscul de a purta un copil cu anomalii cromozomiale.

Ce include dublu test?

• Parametrii evaluati de ecografia fetala (morfologia fetala trimestru I)
• Fisa de calcul a riscului prenatal: varsta materna, istoricul de sarcini anterioare care au fost afectate de aneuploidii fetale, reproducere asistata, varsta gestationala, greutatea materna, factorii de risc.

Testul este unul complex care furnizeaza date clinice esentiale:

• Determinarea celor doi biomarkeri din sangele mamei
• Calcularea MoM (multiplul de mediana) specific fiecarui marker, luandu-se in considerare varsta gestationala a fatului
• Corectarea MoM raportata la istoricul personal si medical al mamei
• Evaluarea riscului de sindrom Patau la nastere
• Evaluarea riscului de sindrom Down la nastere
• Evaluarea riscului de sindrom Edwards la nastere
• Evaluarea multiplului de mediana pentru translucenta nucala
• Riscul combinat pentru sindrom Down (biochimic si ecografic).

Testul mai poate indica si alte tipuri de riscuri precum:

• Avort spontan
• Moarte prematura
• Preeclampsie
• Moartea fatului dupa 24 de saptamani de sarcina.

Cui ii este recomandat dublu test?

Dublul test nu reprezinta un screening obligatoriu in primul trimestru de sarcina, insa este o testare neinvaziva si fara riscuri pentru mama sau fat, recomandata in identificarea sarcinilor cu risc crescut pentru anumite anomalii cromozomiale. De asemenea, sunt cateva situatii in care medicul de specialitate recomanda efectuarea acestui test. Cazurile in care dublul test de sarcina este puternic recomandat includ:

• Varsta mamei - femeile cu varsta de 35 de ani sau mai mult pot avea un risc mai mare de a avea un copil cu anomalii cromozomiale.
• Istoric familial de anomalii cromozomiale -daca exista cazuri de anomalii cromozomiale in familia mamei sau a tatalui, dublul test poate fi recomandat pentru a evalua riscul de transmitere a acestora catre copil.
• Rezultate anormale la alte teste - daca pacienta insarcinata a avut rezultate anormale la alte teste efectuate anterior, dublu test poate fi utilizat pentru a obtine informatii suplimentare despre posibilele riscuri pentru fat.

In anumite situatii, medicul poate recomanda acest test pe baza evaluarii individuale a sanatatii mamei si a istoricului medical.

Care sunt posibilele rezultate ale unui dublu test?

Exista mai multe rezultate posibile ale acestui test.

• Risc scazut - indica o probabilitate redusa a fatului de a avea una din anomaliile cromozomiale testate. Este important de reținut ca un astfel de rezultat nu garanteaza absenta oricaror anomalii cromozomiale sau congenitale, testul neavand rol de diagnostic.
• Risc crescut - un rezultat care indica un risc crescut nu inseamna ca fatul are cu siguranta o anomalie cromozomiala, ci faptul ca exista o probabilitate mai mare comparativ cu populatia generala. In aceste cazuri, medicul poate recomanda teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale.

In relativ putine cazuri, dublu test poate avea si rezultate fals pozitive sau fals negative. In aceasta situatie, medicul poate recomanda repetarea testului.

Este important de mentionat ca dublul test nu ofera un diagnostic definitiv, indiferent de rezultat.

In general, interpretarea rezultatelor se poate face in urmatorul fel:

• Sindromul Down este asociat cu niveluri ridicate de β-hCG, scazute de PAPP-A
• Sindromul Edwards este asociat cu niveluri scazute de β-hCG, scazute de PAPP-A
• Sindromul Patau este asociat cu niveluri normale de β-hCG, scazute de PAPP-A.

Ce se intampla daca dublul test indica un risc ridicat?

In cazul in care testul dublu sarcina indica un risc ridicat, pacienta trebuie sa stie ca acest rezultat nu este un diagnostic. Cel mai probabil medicul va recomanda efectuarea unor teste invazive precum amniocenteza sau  biopsia de vilozitati coriale  pentru a oferi informatii suplimentare care sa ajute la diagnosticarea exacta. 

In concluzie, rezultatele unui dublu test reprezinta o directie care ajuta medicul obstetrician sa gestioneze sarcina. Aceste teste de screening estimeaza riscul de anomalii cromozomiale, insa nu poate confirma prezenta lor. 

Dublu test poate fi efectuat in cadrul Medicover la recomandarea medicului de specialitate, in baza unei programari.