Sindromul Patau: cauze, manifestari clinice si tratament

Detectarea anomaliilor cromozomiale sau cariotiparea reprezinta un test de screening prenatal non-invaziv NIPT care permite identificarea eventualelor anomalii cromozomiale de tip cantitativ. Printr-un astfel de screening se depisteaza cromozomii supranumerari care genereaza sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau ce pot afecta dezvoltarea embrionara.

Sindromul Patau determina aparitia de malformatii multiple care diminueaza speranta de viata a sugarului. Majoritatea copiilor (mai mult de 90%) cu trisomie 13 decedeaza ca urmare a complicatiilor survenite pe durata primului an de viata. Speranta de supravietuire a acestor pacienti depinde majoritar de mozaicismului asociat si severitatea malformatiilor congenitale prezentate, durata medie a vietii copiilor cu sindrom Patau fiind de 7-10 zile postpartum. 

Cuprins

• Cauze sindrom Patau
• Factori de risc sindrom Patau
• Diagnosticarea sindromului Patau
• Cum se manifesta sindromul Patau?
• Tratament sindrom Patau

Cauze sindrom Patau

Sindromul Patau este cauzat de existentei unei copii suplimentare ale cromozomului 13 la nivelul celulelor fetale, fiind o conditie medicala care face parte din categoria aneuploidiilor. Primul mecanism de producere al mutatiei genetice este reprezentat de nondisjunctia care se produce in timpul meiozei si este asociat in special varstei inaintate a mamei la momentul conceptiei.

O alta cauza de aparitie a sindromului Patau este reprezentata de translocatia Robertsoniana anormala in urma careia rezulta 2 copii aberante ale cromozomului 13 alaturi de un brat lung aditional al acestuia.

Mozaicismul reprezinta consecinta nondisjunctiei mitotice a materialului genetic si asociaza prezenta de celule fetale anormale care contin 3 copii ale cromozomului 13 alaturi de cele normale.

Factori de risc sindrom Patau

Principalii factori de risc care predispun la aparitia acestui tip de aneuploidie sunt reprezentati de:

• Varsta inaintata a parintilor la momentul obtinerii sarcinii
• Apartenenta fatului la sexul feminin (fetele sunt mai afectate decat baietii).

Diagnosticarea sindromului Patau

Diagnosticul postnatal al sindromului Patau se bazeaza pe identificarea unei serii de malformatii structurale ale sistemului nervos central, cardiac, digestiv, osos si genito urinar ale nou-nascutului care includ:

• Defecte craniofaciale - ciclopia (prezenta unei singure orbite pe linia mediana), microftalmie (ochi mici), anoftalmie (absenta ochilor), hipotelorism (distanta redusa dintre cei 2 ochi), labioschizis (buza despicata) si palatoschizis (palat despicat), cutis aplasia (absenta scalpului), malformatii ale urechilor si hemangioame (anomalii ale vaselor de sange).
• Anomalii ale sistemului nervos central - holoprozencefalie (absenta divizarii creierului in cele 2 emisfere).
• Defecte ale extremitatilor manifestate prin polidactilie (degete supranumerare la maini si/sau picioare).
• Anomalii scheletice includ subdezvoltarea bazinului si a toracelui osos.
• Defecte cardiace - defecte ale septului ventriular si atrial, tetralogie Fallot care insa sunt compatibile cu viata la sugari si copii mici chiar si absenta tratamentului chirurgical corectiv.
• Anomalii genito urinare - chisturi renale, rinichi in potcoava, hidronefroza, criptorhidie (testicul necoborat), hipospadias (absenta orificiului uretral la nivelul glandului penian), hipoplazia labiilor mici, uter bicornuat (existenta a 2 cavitati uterine care pot fi distincte sau partial separate).
• Anomalii ale sistemului digestiv - diverticul Meckel, omfalocel, rotatia incompleta a colonului.

Confirmarea postnatala a sindromului Patau necesita efectuarea cariotiparii din sangele venos al copilului pentru evidentierea cromozomului 13 excedentar și a tipului de trisomie partiala sau totala.

Cum se manifesta sindromul Patau?

Fetii cu trisomie 13 inregistreaza crestere intrauterina lenta si prezinta greutate mica la nastere care se asociaza cu:

• Tulburari psihomotorii
• Faliment al cresterii
• Dizabilitate intelectuala
• Crize convulsive
• Insuficienta respiratorie si cardiaca si tulburarile de alimentatie constituie principalele manifestari adresate de catre medicii care au in ingrijire un sugar cu sindrom Patau.

Tratament sindrom Patau

Fiind o boala genetica, trisomia 13 nu beneficiaza de tratament curativ, managementul acestor pacienti fiind individualizat in conformitate cu particularitatile si necesitatile fiecarui caz in parte.

Data fiind rata inalta de mortalitate (aproximativ 9 din 10 cazuri se soldeaza cu deces in primele 10 zile de viata) a sugarilor cu sindrom Patau, principalul interes al medicilor este acela de a preveni aparitia complicatiilor secundare malformatiilor congenitale, prin asigurarea functiei cardiace si respiratorii si al unui suport nutritional corespunzator.

Metodele paliative de ingrijire ale acestor pacienti pot include atat tratament medicamentos, cat si chirurgical pentru asigurarea unei hraniri adecvate, prevenirii infectiilor, a tulburarilor cardiace și a decompensarii neurologice.

Ingrijirea nou-nascutilor cu sindrom Patau necesita alcatuirea unei echipe de medici multidisciplinare care sa includa specialist in medicina materno-fetala, neonatolog, medic de anestezie si terapie intensiva care sa acorde primele ingrijiri necesare atat in timpul delivrentei, cat si imediat dupa nastere.

Tratamentul chirurgical ulterior al acestor pacienti necesita colaborarea stransa intre medicul otorinolaringolog, cardiolog, neurolog, urolog si ortoped care sa sigure managementul chirurgical si medicamentos in cadrul tratamentului paliativ al nou-nascutilor si sugarilor cu trisomie 13.

Din pacate, nou-nascutii care prezinta acest tip de aneuploidie asociaza prognostic rezervat in ciuda eforturilor sustinute ale echipei medicale pluridisciplinare, majoritatea pacientilor decedand la scurt timp dupa nastere din cauza multiplelor malformatii incompatibile cu viata.

In cazul in care screening-ul prenatal identifica un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Patau, gravida beneficiaza de consiliere genetica si interpretarea rezultatelor obtinute, aceasta fiind informata despre complicatiile fetale care pot surveni in evolutia sarcinii si ulterior in perioada postpartum. Decizia de intrerupere a sarcinii apartine in totalitate gravidei si este prezentata acesteia de catre genetician in cursul consilierii de specialitate.

Daca gravida opteaza pentru pastrarea sarcinii cu risc de sindrom Patau, la nivelul tarii noastre exista un program de ingrijire integrata in bolile rare la care familia poate adera pentru a beneficia de ajutorul unei echipe multidisciplinare de medici care sa subscrie necesitatilor fiecarui copil in parte. In situatiile in care echipa medicala nu apartine aceleiasi institutii, medicul de familie al copilului este cel care trebuie sa indrume in mod corespunzator parintii si sa medieze comunicarea intre specialisti, urmarind traseul pacientului si tratamentele urmate in diferitele institutii.

Referinte:

• Patau Syndrome, G.M. Williams, R. Brady | Europe PMC
• Patau's syndrome, NHS
• Trisomy 13 (Patau Syndrome) and Congenital Heart Defects, American Journal of Medical Genetics