Testele NIPT detecteaza riscul de anomalii cromozomiale

Testele de screening prenatal neinvaziv (NIPT) analizeaza ADN-ul fetal liber circulant din sangele mamei. Acesta include secvente de ADN ce provin de la placenta in curs de dezvoltare si dispar, de multe ori, la cateva ore dupa nastere. Testele de screening prenatal neinvaziv au o serie de avantaje pentru pacienta, fat, cat si pentru medicul care monitorizeaza sarcina.

• Neinvazive - spre deosebire de amniocenteza sau biopsia vilozitatilor coriale (CVS), care implica, printre altele, prelevarea de probe din lichidul amniotic si prezinta un risc mic de avort spontan, NIPT necesita doar o simpla prelevare din sangele venos al mamei.
• Acuratete ridicata - testele NIPT au o rata foarte mare de precizie in a detecta anomaliile cromozomiale si o specificitate ridicata pentru anumite conditii, in special pentru sindromul Down (Trisomia 21), sindromul Edwards (Trisomia 18) si sindromul Patau (Trisomia 13), reducand astfel necesitatea procedurilor diagnostice invazive, in cele mai multe dintre cazuri.
• Detectare timpurie a anomaliilor cromozomiale - testele NIPT pot fi efectuate incepand cu a 9-a sau a 10-a saptamana de sarcina, permitand identificarea unor posibile anomalii inca de la inceputul sarcinii. 
• Spectru larg de detectare – pe langa trisomii, unele teste NIPT pot evalua si riscul de anomalii ale cromozomilor sexuali (de exemplu, Sindromul Turner, Sindromul Klinefelter), precum si alte conditii genetice mai rare, inclusiv anumite microdeletii.
• Determinarea sexului fetal – multe dintre testele NIPT pot oferi, de asemenea, informatii despre sexul fatului, iar in cazul sarcinilor gemelare pot determina daca gemenii sunt sau nu identici.

Testele NIPT au scopul de a identifica riscurile de anomalii cromozomiale si boli genetice, insa NU sunt teste de diagnostic. Recomandarea efectuarii acestor teste apartine medicului care monitorizeaza sarcina. Nu toate pacientele insarcinate au indicatie de a efectua aceste testari, chiar daca sunt non-invazive.

Screening-ul este esential pentru diagnosticarea timpurie a acestor anomalii si ajuta atat parintii, cat si medicii de specialitate sa ia decizii privind managementul sarcinii, inclusiv optiunile de urmarire si planificarea ingrijirilor prenatale, atat la sarcinile unice, cat si la sarcinile gemelare.

Daca rezultatele indica un risc crescut pentru orice conditie genetica, medicul recomanda efectuarea unor teste suplimentare, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale, pentru a confirma diagnosticul.