Atrofia musculara spinala: de ce apare si cum o recunoastem

Atrofia musculara spinala reprezinta o afectiune aparuta in urma deficitului de functionare a musculaturii coloanei vertebrale care se datoreaza degenerescentei motoneuronilor spinali. Afectarea activitatii neuronilor motori si transmiterea impulsurilor electrice la nivelul nervilor periferici cu aparitia atrofiei (slabiciunii) musculare este determinata de o mutatie genetica cromozomiala specifica.

Cuprins

Ce reprezinta atrofia musculara spinala?
De ce apare atrofia musculara spinala AMS?
Simptomele AMS
Diagnosticul atrofiei musculare spinale
Tratamentul AMS

Ce reprezinta atrofia musculara spinala?

De ce apare atrofia musculara spinala AMS?

AMS se datoreaza unei mutatii genetice a cromozomului 5 si reprezinta cea mai frecventa cauza a bolilor degenerative ale sistemului nervos central. In practica medicala au fost intalnite insa si situatii de atrofie musculara spinala cu manifestari atipice, care apar in prezenta unor defecte genetice la nivelul altor cromozomi non 5q.

Atrofia musculara spinala clasica, care se datoreaza afectarii genei SMN1 (survival motor neuron) la nivelul cromozomului 5, a fost clasificata in 3 tipuri I, II si III, in functie de varsta la care apare si severitatea simptomelor care o insotesc dupa cum urmeaza:

Tipul I - sugarii nu pot sta in sezut fara sprijin;
Tipul II -pacientii pot sta in sezut dar nu pot merge neasistati;
Tipul III - copiii pot merge fara sustinere;
Tipul IIIa - debut la varsta de 3 ani dupa achizitiile motorii specifice pana la aceasta varsta;
Tipul IIIb - debut la varste intre 3 si 30 ani;

Tipul 0 al afectiunii este considerat a fi cel mai sever (prognostic rezervat si speranța de viață scazuta) si determina afectare prenatala, in timp ce tipul IV mai putin sever are debut la adulti, in jurul varstei de 30 de ani.

Simptomele AMS

In functie de varsta la care debuteaza, atrofia musculara spinala poate determina aparitia urmatoarelor simptome:

Debutul prenatal care corespunde tipului 0 al afectiunii poate determina asfixie severa la nastere sau deces neonatal fiind cea mai severa forma de atrofie musculara spinala;
Nou nascuti: hipotonie musculara majora generalizata, lipsa reflexelor motorii, paralizie; sugarii nu pot fi alimentati la san (deficit de supt) si prezinta dificultati de inghitire si oculomotricitate (paralizia muschilori oculari);
Sugarii cu varsta <3 luni prezinta afectarea motilitatii membrelor inferioare si superioare care ii confera aspectul de “floppy baby” sau “floppy infant”; paralizia muschilor intercostali afecteaza respiratia sugarului, tusea este ineficienta iar plansul este slab; dificultatile de inghitire apar mai tarziu si nu sunt insotite de tulburari sfincteriene sau de sensibilitate iar achizitiile psihice si functiile cognitive sunt normale pentru aceasta varsta;
Intre 6 si 12 luni de viata AMS se manifesta prin intarzierea dobandirii achizitiilor motorii (copilul nu sta in sezut, nu se poate ridica in ortostatism nesustinut);
La varsta de 3 ani copii pot prezenta deficit muscular ale membrelor lent progresiv care se manifesta prin dificultate la urcarea scarilor sau ridicare din pozitia sezand; copilul poate acuza crampe musculare dureroase avand dificultate la mers sau alergare;
Adultii cu atrofie musculara spinala pot acuza oboseala diurna care se datoreaza apneei in somn sau hipoventilatiei nocturne; contracturile musculare sunt usoare iar afectarea pulmonara este mai putin severa decat in formele I si II de boala.

Atrofia musculara spinala: de ce apare si cum o recunoastem

Diagnosticul atrofiei musculare spinale

Diagnosticul AMS este stabilit de catre medicul neurolog pe baza simptomatologiei clinice si a investigatiilor paraclinice care cuprind:

Testarea genetica pentru gena AMS de tip I;
Electromiografie - EMG, determinarea vitezei de conducere nervoasa - VCN;
Biposie musculara pentru analiza histopatologica si diferentierea atrofiilor musculare spinale de alte patologii neuromusculare in cazul unei testari genetice nerelevante;
Analize de laborator pentru determinarea creatin kinazei.

Tratamentul AMS

Tratamentul atrofiei musculare spinale este suportiv si are ca scop imbunatatirea calitatii vietii pacientului si evitarea complicatiilor pe termen lung.

In acest scop este indicata supravegherea atenta a bolnavilor cu dificultati de respiratie, aplicarea unor tehnici de respiratie corespunzatoare si preventia infectiilor tractului respirator. Adoptarea unui program de exercitii fizice zilnice regulate si a unei alimentatii corespunzatoare (inclusiv montarea unei gastrostome) la pacientii cu atrofie musculara spinala reprezinta alte modalitati de tratament nemedicamentos ale afectiunii.

Tratamentul medicamentos in cazul atrofiei musculare spinale beneficiaza de utilizarea unor preparate care induc o crestere a sintezei de proteine SMN cu imbunatatirea procesului de transcriptie pentru gena SMN2 prin intermediul unui modulator mARN.

Afla mai multe: