Medicover
Ce este diagnosticul prenatal si de ce este util?
Termenul se refera la totalitatea procedurilor de diagnostic care pot fi efectuate pentru a obtine informatii despre embrion sau fat.
O afectiune determinata genetic (in totalitate sau doar cu predispozitie genetica) apare la aproximativ 4% dintre nou nascuti.
Bolile genetice pot fi clasificate in:
b) Boli genetice determinate monogenic (defecte intr-o singura gena). Se cunosc pana acum aproximativ 5000 de boli genetice monogenice, pentru 1000 dintre ele fiind disponibile teste specifice de diagnostic molecular. Afectiunile monogenice nu pot fi depistate prin cariotip. (exemple: fibroza chistica, hemofilia, distrofia musculara Duchenne)
c) Afectiuni poligenice/multifactoriale determinate de defecte in mai multe gene si de factori de mediu. Pentru aceste afectiuni nu se pot face teste prenatale.
Cand este indicata testarea diagnosticului prenatal?
• Varsta avansata a parintilor; riscul de a da nastere unui copil cu o anomalie cromozomiala creste cu varsta mamei iar riscul de a da nastere unui copil cu o boala monogenica creste cu varsta tatalui.
• Teste de screening care au aratat risc crescut pentru anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural (spina bifida)
• Semne ecografice sugestive pentru o afectiune genetica istoric familial pozitiv pentru o boala genetica (ruda afectata de o afectiune cu determinism genetic) Existenta unei anomalii cromozomiale structurale la unul dintre parinti
• Cuplu cu avorturi spontane recurente in antecedente