Amiloidoza: cauze, simptome si tratament

Cuprins

• Ce reprezinta amiloidoza?
• Care sunt cauzele amiloidozei?
• Simptomele amiloidozei
• Diagnosticul de amiloidoza
• Tratamentul afectiunii

Ce reprezinta amiloidoza?

Amiloidoza este o boală rară cu manifestare sistemica sau localizata, a carei manifestari clinice se datoreaza formarii depozitelor de amiloid la nivelul diferitelor tesuturi din organism.

Care sunt cauzele amiloidozei?

Afectiunea poate fi clasificata in cateva forme distincte in functie de factorii care ii favorizeaza aparitia dupa cum urmeaza:

• Amiloidoza primara datorata disfunctiei plasmocitare, este caracterizata de sinteza anormala a lanturilor usoare care intra in componenta anticorpilor;
• Amiloidoza secundara este asociata in mod frecvent cu mielom multiplu, tuberculoza, osteomielita, artrita reumatoida, spondilita anchilozanta;
• Amiloidoza ereditara se datoreaza mutatiei unei gene care codifica sinteza proteinei numita transtiretina, urmata de depunerea acesteia la nivelul vaselor de sange, cordului, sistemului nervos si rinichilor;
• Amiloidoza beta 2 microglobulinica afecteaza pacientii cu insuficienta renala care necesita dializa.

Simptomele amiloidozei

Tabloul clinic al afectiunii contine in mod frecvent oboseala cronica si pierderea neintentionata in greutate alaturi de simptome si manifestari specifice organelor și țesuturilor a caror functie este afectata in urma depunerilor de amiloid:

• Sindrom hemoragic, petesii datorate afectarii vaselor de sange;
• Macroglosie (cresterea in volum a limbiii), obstructii intestinale, sindrom de malabsorbtie;
• Tulburari de ritm cardiac, cardiomegalie, insuficienta cardiaca;
• Insuficienta renala, edeme periferice;
• Hepatomegalie;
• Dispnee;
• Limfadenopatii;
• Sindrom de tunel carpian;
• Slabiciune musculara, arsuri, parestezii.

Diagnosticul de amiloidoza

Diagnosticul afectiunii este stabilit pe baza informatiilor obtinute din anamneza si examenul clinic al pacientului alaturi de cele furnizate in urma efectuarii unei biopsii de tesut muscular, osos sau de tesut gras pentru confirmarea depunerilor specifice de amiloid. In anumite situatii, simptomatologia specifica indica necesitatea efectuarii unei biopsii tintite a organului afectat pentru diagnosticarea rapida si eficienta a afectiunii.

Investigatiile de laborator utilizate pentru determinarea tipului de amiloidoza sunt reprezentate de imunofixare, electroforeaza proteinelor serice si urinare, biopsia de maduva hematogena si teste moleculare genetice pentru identificare AL ereditare.

Tratamentul afectiunii

Optiunile terapeutice in cazul pacientilor cu aceasta afectiune sunt influentate de tipul de amiloidoza care induce manifestarile clinice si starea clinica a bolnavului insa in principal sunt reprezentate de chimioterapice si corticoizi sistemici. In anumite situatii se poate opta pentru transplant de celule stem sau de organe (inima sau rinichi), in timp ce consilierea genetica este utila persoanelor cu AL ereditara.

Afla mai multe:

• Molecular Mechanisms of Amyloidosis - https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmra023144
• Systemic amyloidosis - https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S014067361501274X
• Amyloidosis (AL). Clinical and laboratory features in 229 cases. - https://europepmc.org/article/med/6353084

Intrebari Frecvente (FAQ)