Sindromul Edwards, cunoscut si sub denumirea de trisomie 18, a fost diagnosticat pentru prima data in 1960 de catre medicul genetician John Hilton Edwards si colaboratorii sai. Impreuna au reusit sa confirme prin teste genetice o copie suplimentara a cromozomului 18 la un nou-nascut care prezenta multiple malformatii congenitale. Prevalenta la nivel global a acestei patologii este de aproximativ...

Insuficienta hepatica reprezinta un sindrom care consta in pierderea capacitatii de functionare a ficatului care asociaza multiple manifestari atat la nivelul sistemului digestiv, cat si metabolic, endocrin, circulator si al celui imunitar. Ficatul este un organ indispensabil organismului care asigura desfasurarea a peste 500 de reactii chimice necesare sintezei colesterolului, fosfolipidelor,...

Purpura trombocitopenica este un sindrom caracterizat de scaderea numarului de trombocite (trombocitopenie) care se manifesta prin aparitia de echimoze (vanatai), petesii (pete de culoare violacee) si evenimente hemoragice spontane (gingivoragii-sangerari ale gingiilor, epistaxis - sangerari nazale, ale tubului digestiv sau urinare). In functie de cauzele care determina distructia plachetelor...

Trisomia 13 sau sindromul Patau constituie o tulburare cromozomiala rar intalnita. Afectiunea genetica este caracterizata de existenta unui numar aberant de copii ale cromozomului 13 la nivelul celulelor fetale (3 copii in loc de 2 per celula). Diagnosticata pentru prima data in 1960, acest tip de anomalie cromozomiala este cel mai putin intalnit in practica medicala curenta, prevalenta trisomiei 13...

Talasemia este o boala genetica cauzata de sinteza inadecvata a globinei care intra in alcatuirea lanturilor α sau β ale hemoglobinei eritrocitare. Prin urmare, pacientii cu defecte ale globinei vor prezenta manifestari clinice specifice anemiei ca urmare a distructiei accelerate a hematiilor la nivel splenic. Intensitatea manifestarilor clinice este strans legata de caracterul homozigot sau...

Ambliopia cunoscuta si sub denumirea de „ochi lenes” constituie o afectiune oftalmologica caracterizata de scaderea acuitatii vizuale care se manifesta de regula unilateral (la un singur ochi). Ambliopia debuteaza frecvent in copilarie si reprezinta principala cauza de deficit vizual la aceasta categorie de varsta. Transmitirea deficitara catre creier a informatiilor vizuale receptionate de catre...

Limfomul malign este un tip de cancer care se dezvolta din sistemul limfatic, o parte a sistemului imunitar al corpului. Sistemul limfatic include ganglionii limfatici, splina, timusul, amigdalele si maduva osoasa, care produc si depoziteaza celule albe din sange numite limfocite. Limfoamele maligne sunt clasificate in doua categorii principale: Limfomul Hodgkin (Hodgkin's lymphoma) si Limfomul...

Anemia reprezinta un sindrom caracterizat de scaderea cantitatii de hemoglobina sub o anumita valoare (la femei sub 12 g/dl si la barbati sub 13 g/dl). Hemoglobina faciliteaza transportul oxigenului in cadrul diverselor procese metabolice si functionarea in parametri normali a diferitelor organe si sisteme.

Malabsorbtia reprezinta un termen umbrela pentru a acoperi mai multe afectiuni medicale care interfereaza cu abilitatea organismului de a absorbi nutrientii din mancare. Malabsorbtia intestinala constituie un complex de simptome digestive (diaree, flatulenta si disconfort abdominal) si extradigestive (stare de slabiciune, oboseala etc) cauzata de functionarea defectuoasa a mecanismelor de digestie,...

Leucemiile reprezinta boli hematologice maligne heterogene, care se manifesta sub forma proliferarii necontrolate de celule sangvine anormale si nefunctionale.