Sclerodermie: manifestari clinice si diagnostic

Sclerodermia sau scleroza sistemica reprezinta o boală autoimună progresiva caracterizata de fibroza difuza insotita de anomalii ale vaselor de sânge de la nivelul pielii și organelor interne, reprezentate in mod frecvent de esofag, tract gastro intestinal, plamani, cord si rinichi. Boala este în general diagnosticata la persoanele de sex feminin (de 4 ori mai frecventa in cazul sexului feminin) si la cele cu varsta cuprinsa intre 20 si 50 de ani.
Sclerodermie: manifestari clinice si diagnostic

Cuprins

Ce reprezinta sclerodermia?

Sclerodermia sau scleroza sistemica reprezinta o boală autoimună progresiva caracterizata de fibroza difuza insotita de anomalii ale vaselor de sânge de la nivelul pielii și organelor interne, reprezentate in mod frecvent de esofag, tract gastro intestinal, plamani, cord si rinichi. Boala este în general diagnosticata la persoanele de sex feminin (de 4 ori mai frecventa in cazul sexului feminin) si la cele cu varsta cuprinsa intre 20 si 50 de ani.

Care sunt cauzele sclerodermiei?

Factorul care determina procesele inflamatorii si fibrozante de la nivelul diferitelor tesuturi si organe in cadrul evolutiei sclerodermiei este reprezentat de modificarea anumitor gene specifice, responsabile de homeostazia (buna functionare) epiteliului alveolar, reglarea raspunsului imun si activarea fibroblastelor implicate in remodelarea matrixului celular (procese de remodelare tisulara).

Simptomele sclerodermiei

Tabloul clinic al pacienților cu sclerodermie este alcatuit din simptome specifice organului afectat in evolutia bolii si anume:

  • Manifestari cutanate si unghiale: edeme simetrice la nivelul extremitatilor distale ale membrelor superioare (degetele de la maini), telangiectazii (dilatatii vasculare), calcificari subcutanate, ulceratii digitale, fenomen Raynaud (ischemii tranzitorii care evolueaza cu paloare tegumentara, cianoza si hiperemie la nivelul degetelor declansate de frig sau stres emotional);
  • Articulare: poliartralgii, contracturi de flexie ale degetelor, articulatiei mainii si cotului;
  • Gastro intestinale: disfagie (deglutitie dificila), pirozis (arsura la nivel esofagian datorata refluxului gastric acid), disfunctie esofagiana datorata stricturilor esofagiene si esofag Barrett (metaplazie intestinala a esofagului), malabsorbtie, pseudo obstructie intestinala, hipomotilitate intestinala (diminuarea miscarilor intestinale fiziologice);
  • Manifestari cardiace si pulmonare reprezentate de fibroza pulmonara, boala pulmonara interstitiala, hipertensiune pulmonara si insuficienta cardiaca;
  • Renale: insuficienta renala acuta.

In functie de extinderea leziunilor la nivelul diferitelor aparate si sisteme ale organismului si simptomatologia pacientului, sclerodermia poate fi clasificata dupa cum urmeaza:

  • Sindrom CREST scleroza sistemica limitata: calcinoza cutanata, fenomen Raynaud, hipomotilitate esofagiana, sclerodactilie, telangiectazii, ingosarea pielii fetei si la nivel distal;
  • Scleroza sistemica generalizata: ingrosare difuza a tegumentului si fenomen Raynaud insotite de complicatii gastro intestinale, boala pulmonara interstitiala si crize renale sclerodermice;
  • Scleroza sistemica sine scleroderma cu afectare pluriviscerala fara ingrosarea pielii si anticorpi circulanti prezenti.

Sclerodermie: manifestari clinice si diagnostic

Diagnosticul afectiunii

Diagnosticul sclerodermiei este in principal clinic si se bazeaza pe anamneza si examenul clinic al pacientului. Investigatiile paraclinice care sustin diagnosticul de sclerodermie sunt reprezentate de anticorpii antinucleari ANA, factorul reumatoid, anticorpii anticentromer si anti topoizomeraza I (anti Scl 70) si anticorpii anti ARN polimeraza III.

Alte investigatii paraclinice utilizate pentru diagnosticarea sclerodermiei sunt reprezentate de biopsia cutanata sau dermatoscopie, capilaroscopie periunghiala, scorul cutanat Rodnan, teste pulmonare functionale (spirometria, capacitatea de difuziune a monoxidului de carbon), tomografia computerizata cu rezolutie inalta pentru vizulizarea detaliata a plamanilor, ecografia cardiaca, abdominala si reno vezicala, endoscopia digestiva superioara si/sau inferioara.

Tratamentul in sclerodermie

Criza renala sclerodermica reprezinta o urgenta medicala care necesita tratament prompt cu inhibitori ai enzimei de conversie, in anumite situatii de boala cronica renala terminala fiind nevoie de transplant renal.

Tratamentul pacientilor cu sclerodermie are ca scop diminuarea simptomatologiei specifice de organ si progresiei bolii prin administrarea de blocanti ai canalelor de calciu, inhibitori ai pompei de protoni, imunosupresoare si corticosteroizi. Antibioticele sunt administrate in cazul suprapopularii bacteriene intestinale si pot ameliora simptomele de malabsorbtie.

Afla mai multe:

Data publicării 20.12.2021