Displazia ectodermala: cauze, simptome si tratament

Displazia ectodermala reprezinta o boală determinata de dezvoltarea anormală a a tesuturilor care deriva din ectodermul embrionar si anume: pielea, parul, unghiile, dintii, glandele sudoripare si sebacee. Clasificarea displaziei ectodermale este realizata in practica medicala pe baza criteriilor clinice prezentate de pacient, cea mai frecventa forma de boala regasita in procent de 80% din cazuri care intruneste toate cele 4 criterii fiind reprezentata de ED1 sau displazia ectodermala anhidrotica.
Displazia ectodermala: cauze, simptome si tratament

Cuprins

Ce reprezinta displazia ectodermala?

Displazia ectodermala reprezinta o boală determinata de dezvoltarea anormală a a tesuturilor care deriva din ectodermul embrionar si anume: pielea, parul, unghiile, dintii, glandele sudoripare si sebacee. Clasificarea displaziei ectodermale este realizata in practica medicala pe baza criteriilor clinice prezentate de pacient, cea mai frecventa forma de boala regasita in procent de 80% din cazuri care intruneste toate cele 4 criterii fiind reprezentata de ED1 sau displazia ectodermala anhidrotica.

Care sunt cauzele displaziei ectodermale?

ED1 este o afectiune determinata de o anomalie genetică rară cu transmitere recesiva X linkata, mutatiile implicate in aparitia bolii interesand cel putin 3 gene distincte implicate in modularea raspunsului imun, a reactiilor inflamatorii, adeziunea celulara si protectia impotriva apoptozei celulare (moarte celulara programata) prin sinteza anumitor proteine: ectodisplazina EDA1, EDA receptor si EDA receptor associated death domain.

Fiind o patologie cu determinism genetic X linkat, displazia ectodermala poate determina anomalii minime la persoanele de sex feminin care sunt descoperite de obicei la momentul diagnosticarii copilului de sex masculin.

Care sunt simptomele si manifestarile displaziei ectodermale?

Displazia esctodermala este caracterizata de triada hipo/anhidroza (incapacitate de a transpira normal), hipo/anodontie (lipsa partiala sau totala a dentitiei) si hipotricoza/calvitie (diminuarea pilozitatii corporale sau absenta pilozitatii la nivelul scalpului). Dismorfia faciala este determinata de bose frontale proeminente, nas plat (aripi nazale hipoplazice slab dezvoltate), buze groase, micrognatie (barbie mica), urechi ascutite, riduri si hiperpigmentare periorbitala.

Alte trasaturi fizice caracteristice persoanelor cu displazie ectodermala sunt reprezentate de hipoplazia glandelor mamare care poate include absenta mameloanelor, unghiile concave si eczeme ale pielii. Atrofia mucoasei respiratorii poate determina aparitia rinitei atrofice, dificultatilor respiratorii, in timp ce modificarile mucoasei laringiene poate favoriza aparitia disfoniei.

Absenta glandelor sudoripare sau activitatea redusa a acestora predispun copii la episoade recurente de hiperpirexie (febra inalta datorata incapacitatii de reglare a temperaturii corpului) care pot determina aparitia convulsiilor si tulburarilor neurologice cu risc vital.

Studiile desfasurate pe baza cazurilor diagnosticate cu ED1 indica asocierea ocazionala a acestei afectiuni cu diabet insulino dependent, hipertensiune arteriala, si disfunctii hipotalamo hipofizare.

Displazia ectodermala: cauze, simptome si tratament

Diagnosticul de displazie ectodermala

Diagnosticul displaziei ectodermale se bazeaza pe examenul clinic al pacientului care evidentiaza dismorfism facial si absenta dentitiei si presupune o colaborare stransa interdisciplinara intre medicul pediatru, genetician si stomatolog. Investigatiile utilizate pentru diagnosticarea afectiunii sunt reprezentate de testele de transpiratie si analize molecular pentru determinarea mutatiei EDA.

Diagnosticul prenatal al EDA1 necesita realizarea unei biopsii fetale in saptamana 20 de sarcina pentru punerea in evidenta a scaderii numarului de glande sudoripare, foliculi pilosi si sebacei al produsului de conceptie de sex masculin. Datorita riscului pe care il prezinta aceasta manevra, aceasta modalitate de diagnostic al displaziei esctodermala nu este utilizata in mod curent in practica medicala.

Tratamentul displaziei ectodermale

Tratamentul pacientilor diagnosticati cu EDA1 este simptomatic si are ca scop:

  • Reducerea episoadelor de hipertermie la copii mici si prevenirea complicatiilor acestora prin evitarea expunerii la temperaturi ridicate si adoptarea unei vestimentatii corespunzatoare;
  • Restaurarea dentitiei cu ajutorul protezelor stomatologice pentru imbunatatirea masticatiei si a vorbirii si recuperarea esteticii faciale;
  • Consiliere psihologica recomandata in special adolescentilor pentru diminuarea impactului psihologic si integrarea mai usoara in societate;
  • Consiliere genetica in cazul cuplurilor care prezinta aceasta afectiune in cadrul carora sunt explicate modul de transmitere si riscurile care deriva din decizia de a obtine o sarcina.

Afla mai multe:

Data publicării 23.12.2021
Data ultimei actualizari 11.01.2022