Dublul test

Cuprins

Ce este dublul test

Dublul test reprezinta o investigatie neinvaziva de screening prenatal al riscului de aparitie de anomalii fetale cromozomiale - sindrom Down, trisomie 18, trisomie 13, aneuploidii fetale.

Cand este indicata realizarea dublului test

Riscul de aparitie al anomaliilor cromozomiale fetale creste cu varsta mamei, initial analiza fiind indicata tuturor gravidelor ≥ 35 de ani. In ultimul timp, studiile indica necesitatea realizarii acestui screening si inainte de aceasta varsta datorita cresterii incidentei de aparitie a defectelor cromozomiale ale produsului de conceptie cu mame sub aceasta categorie de varsta.

Testul cuprinde determinarea serica a 2 markeri serici proteina plasmatica asociata sarcinii (PAPP-A asociata sarcinii este o glicoproteina derivata din placenta, prezenta in circulatia sangvina materna) si respectiv free beta HCG, ambele componente inregistrand modificari specifice in cazul prezentei unor anomalii cromozomiale ale produsului de conceptie. Valorile obtinute vor fi exprimate in multipli de mediana sau MoMs, pentru a se obtine o standardizare pentru varsta sarcinii si diferentele aparute intre diferitele categorii populationale.

Cum ma pregatesc inainte de investigatie

Determinarea markerilor serici PAPP A si free beta hcg se efectueaza din sange recoltat prin punctie venoasa periferica, cu pacienta a jeun (pe nemancate) in intervalul cuprins intre 11-13 saptamani de sarcina.

Inainte de realizarea testului este necesar un consult ecografic de specialitate, care sa furnizeze anumite date ecografice cu privire la translucenta nucala, lungimea cranio-caudala a fatului, prezenta sau absenta osului nazal si informatii clinice materne care sunt necesare calcularii MoMS urilor. Aceste informatii sunt continute obligatoriu de catre fisa de calcul a riscului prenatal, un formular tipizat care se completeaza de catre medicul trimitator impreuna cu pacienta.

Care sunt valorile normale ale testului

Valorile de referinta ale dublului test sunt cuprinse in urmatoarele intervale:

Anomalie cromozomiala fetala

Limita de risc

Sindrom Down

1/250

Trisomie 18

1/100

Trisomie 13

1/100

Probabilitatea mica de dezvoltare al unei anomalii cromozomiale in cursul sarcinii este asociata valorilor situate sub limitele de risc indicate in tabel, in timp ce riscul inalt de prezenta al trisomiilor este reprezentat in cazul depasirii acestor indicatori.

Obtinerea unei valori crescute a limitei de risc NU are valoare diagnostica pentru trisomie 21, 18,13 sau cromozom 21 suplimentar, in acest scop fiind necesara efectuarea unor investigatii suplimentare!

Valorile scazute ale proteinei plasmatice asociate sarcinii <0.4 MoM pot indica un risc de nastere prematura, preeclampsie, pierderea sarcinii sau retard de crestere intrauterina. Rezultate foarte scazute ale free-betaHCG <0.25 MoM in primul trimestru de sarcina, sunt in mod frecvent asociate cu un risc crescut de pierdere a sarcinii  inainte de 24 de saptamani de evolutie.

Afla mai multe: