Morfologie trimestrul I

Cuprins

• Ce inseamna morfologia de trimestru I?
• 1. Stabilirea exacta a varstei sarcinii – utilitatea acesteia in exemple
• 2. Calcularea riscului de sindrom Down, Edwards, Patau – Ce sunt, de fapt, aceste sindroame si de ce am ales sa calculam probabilitatea ca fatul sa le dezvolte tocmai pe ele?
• 3. Preeclampsia si riscul de nastere prematura

Ce inseamna morfologia de trimestru I?

Presupune o analiza detaliata a structurilor fetale ce se efectueaza intre 11 saptamani si 13 saptamani si 6 zile de gestatie (fatul are o lungime cuprinsa intre 45 si 84 mm).

Obiective principale:

1. Stabilirea exacta a varstei sarcinii
2. Calcularea riscului de sindrom Down, Edwards, Patau (reprezinta combinatie = dublu test = bi-test intre o analiza de sange si o ecografie)
3. Calcularea riscului de a dezvolta preeclampsie / nastere prematura – folosind metodele de calcul ale prestigioasei FMF (Fetal Medicine Foundation), King’s College Hospital – actualmente, structura academica ce “da ora exacta” in Medicina Materno-Fetala.

1. Stabilirea exacta a varstei sarcinii – utilitatea acesteia in exemple

Stabilirea exacta a varstei sarcinii (13 saptamani si 4 zile, de exemplu, nu luna a 3-a, nu saptamana a 13-a) este foarte importanta pentru a sti in orice moment care sunt riscurile / avantajele / dezavantajele pentru a naste un copil la o anumita varsta de gestatie. Spre exemplu, aparitia unei complicatii a mamei sau a fatului inainte de 37 de saptamani de gestatie (pana in 37 de saptamani insemnand copil prematur), presupune, in cele mai multe cazuri, administrarea de corticoizi (injectii pentru maturarea pulmonara fetala). Astfel, imbunatatim semnificativ prognosticul copilului.

Un alt exemplu legat de utilitatea cunoasterii exacte a varstei gestationale este cazul in care trebuie indusa nasterea unui fat care a depasit termenul (exemplu : 40 saptamani si 6 zile). Statul fatului in uterul mamei zile bune dupa depasirea termenului este asociat cu o mortalitate crescuta a copilului. Se considera ca dupa varsta de 40 de saptamani beneficiile depasesc riscurile.

Pentru mamele care au optat pentru procedura de fertilizare in vitro, data probabila a nasterii va fi data de clinica de fertilizare, in functie de momentele procedurii: embriotransferul, varsta embrionului transferat in uter. Ecografia doar compara datele fertilizarii cu lungimea actuala a fatului la ecografia de prim trimestru.

2. Calcularea riscului de sindrom Down, Edwards, Patau – Ce sunt, de fapt, aceste sindroame si de ce am ales sa calculam probabilitatea ca fatul sa le dezvolte tocmai pe ele?

Aceste sindroame sunt cele mai frecvent intalnite anomalii cromozomiale (cromozomii = forma sub care se stocheaza materialul genetic in organismul uman) ce presupun:

• Prezenta unui cromozom 21 in plus, in cazul sindromului Down
• Prezenta unui cromozom 18 in plus, in cazul sindromului Edwards
• Prezenta unui cromozom 13 in plus, in cazul sindromului Patau

Daca, in majoritatea cazurilor, sindroamele Edwards si Patau prezinta anomalii ecografice / semne evidente (malformatii cardiace, faciale, cerebrale), in cazul sindromului Down, semnele ecografice pot fi mult mai subtile (os nazal hipoplazic, femur usor scurt, defect cardiac subtil, etc.)

Sindromul Down – cea mai frecventa aneuplodie

• Incidenta: 1/500 la 20 de saptamani
• Etiologie: trisomia 21 pura, de novo (95% din cazuri), ce provine din translocatii robertsoniene – defecte subtile in cromozomii parintilor (5%)
• Recurenta: 1% pentru toate trisomiile aparute de novo, 25% in cazul in care afectiunea apare prin prezenta defectelor subtile ale parintilor
• Elemente ecografice de suspiciune: translucenta nucala crescuta, defecte cardiace, renale, de tub digestiv, femur scurt
• Elemente serice (analize de sange) + ecografice de suspiciune: risc crescut la dublul test in trimestrul I
• Diagnostic de certitudine: CVS / amniocentez: cromozom 21 supranumerar
• Consiliere: grade variabile de intarziere in dezvoltare psihica si fizica, afectiuni scheletale, cardiace, neoplazice, cu o speranta de viata usor redusa fata de populatia generala, afectiune cu imposibilitatea de autonomie, forme mai blande pentru mozaicism (mozaicism = nu totate celulele sunt afectate. In alte cuvinte, intr-un singur organism se intalnesc deopotriva celule normale si celule care au sindrom Down)

Sindromul Edwards

• Incidenta: 1/6000 la nastere
• Etiologie: trisomia 18 pura, de novo (99% din cazuri)
• Recurenta: 1%
• Elemente ecografice de suspiciune: anomalii cardiace, cerebrale, restrictie severa de crestere instalata devreme, micrognatie. Mortalitate intrauterina crescuta (cei mai multi care supravietuiesc postnatal mor in prima saptamana dupa nastere)
• Elemente serice (analize de sange) + ecografice de suspiciune: risc crescut la dublul test in trimestrul I
• Diagnostic de certitudine: CVS / amniocentez: trisomia cromozomului 18
• Consiliere: grade severe de retard mintal la supravietuitori, afectare severa a vazului si a auzului. Supravietuitorii care trec de primul an de viata rar ajung la adolescenta

3. Preeclampsia si riscul de nastere prematura

Preeclampsia presupune hipertensiune aparuta dupa 20 de saptamani de sarcina, insotita de proteinurie, ce afecteaza pana la 5% din sarcini. Din pacate, aceasta se asociaza, nu de putine ori, cu efecte semnificative asupra fatului: crestere intarziata (greutate mica la nastere), Dopplere fetale anormale (fluxul de sange prin corpul fatului suboptimal, ceea ce se poate traduce ulterior, in viata extrauterina, prin sechele neurologice).

Putem detecta corect gravidele care risca sa dezvolte preeclampsie prin sistemele de calcul ale FMF (Fetal Medicine Foundation, Londra). Acestea includ masuratori ecografice (evaluare artere uteriine materne), masurarea tensiunii arteriale materne si colectarea datelor de anamneza (istoricul medical al gravidei). De ce este acest lucru atat de important? Pentru ca avem si un mijloc de a preveni preeclampsia: tratamentul cu Aspirina min 100mg / zi reduce cu pana la 90% riscul de a dezvolta preeclampsie.

Nasterea prematura pe teritoriul tarii noastre este apreciata la 10%, un procent semnificativ daca luam in calcul dimensiunea fenomenului: pe de o parte sechelele copilului nascut prematur (sechele de ordin neurologic, pulmonar, digestiv, etc.), pe de alta parte costurile uriase ale intretinerii unui copil cu deficiente. Prin efectuarea unei anamneze amanuntite (intrebari puse mamei de catre medicul care efectueaza ecografia de prim trimestru, cu referire la istoricul medical matern) se poate aprecia riscul de nastere prematura si, noi clinicienii, ne putem orienta din timp asupra mijloacelor de preventie (cerclaj col uterin, progesteron).