Trombofilia: forme clinice, simptome, investigatii, tratament

Trombofilia reprezinta o afectiune care se manifesta prin tendinta de coagulare a sangelui la nivel intravascular. Cheagurile de sange formate pot determina aparitia trombozei venoase profunde sau a trombembolismului pulmonar acut in cazul migrarii acestora de la locul formarii. Aceasta predispozitie de formare a trombilor intravasculari poate fi de cauza genetica sau dobandita, ca urmare a actiunii unor factori de risc ce afecteaza mecanismele implicate in asigurarea echilibrului hemostatic al organismului.
Trombofilia: forme clinice, simptome, investigatii, tratament

Cuprins

Cauze trombofilie

Trombofilia este cauzata de dezechilibrul aparut intre procesele de coagulare fiziologica si cele anticoagulante existente in organism. Trombofiliile pot avea determinism genetic (fiind mostenite de la parinti) si dobandit, cu manifestare in viata adulta, care apar in urma unui raspuns imun exacerbat sau pot fi asociate altor boli subiacente.

Trombofilia ereditara se poate manifesta clinic in situatiile in care este asociata unor factori de risc majori implicati in fiziopatologia trombozelor regasiti in triada Virchow si anume:

  • Leziuni ale peretelui vascular - traumatisme accidentale sau chirurgicale, inflamatii, fisurarea unei placi de aterom
  • Anomalii ale fluxului sangvin - staza venoasa, curgerea turbulenta a sangelui
  • Modificari ale compozitiei sangelui circulant - cresterea hematocritului in starile de deshidratare acuta

Principalele cauze care duc la aparitia trombofiliei sunt:

  • Deficitul de antitrombina III
  • Deficitul proteinei C
  • Deficitul proteinei S.

Deficitul de antitrombina III

Deficitul de antitrombina III este intalnit in aproximativ 1-2% dintre pacientii cu afectiuni trombotice ereditare si poate fi de 2 tipuri:

  • Tip I sau cantitativa, caracterizata de sinteza insuficienta de antitrombina
  • Tip II sau calitativa, care asociaza o cantitate normala de antitrombina III care prezinta functie redusa.

Din punct de vedere clinic, deficitul de antitrombina III determina aparitia episoadelor recurente (repetate) de tromembolism venos si al celor cu localizare neobisnuita (vasele mezenterice) in absenta sau prezenta anumitor factori de risc predispozanti de tipul:

  • Perioadei de sarcina
  • Administrarii de estrogeni
  • Traumatismelor vasculare
  • Interventiilor chirurgicale.

Riscul crescut de moarte fetala intrauterina si rezistenta la actiunea heparinei reprezinta alte manifestari clinice care pot insoti deficitul de antitrombina III.

Deficitul de proteina C

Deficitul de proteina C afecteaza aproximativ 5-6% dintre pacientii cu trombofilie ereditara si poate fi de tip I cantitativ sau II calitativ.

Din punct de vedere clinic deficitul ereditar de proteina C se manifesta prin:

  • Tromboembolism venos la indivizii heterozigoti - persoana prezinta 2 variante ale genei care codifica sinteza de proteina C, una functionala si una nefunctionala
  • Purpura fulminanta la nou-nascutii homozigoti - persoana prezinta 2 copii identice ale aceleiasi gene deficitare implicate in aparitia mutatiei proteinei C
  • Necroza tegumentara indusa prin administrarea de warfarina la unii adulti heterozigoti.

Deficitul dobandit al proteinei C poate fi intalnit si la pacientii cu coagulare intravasculara diseminata (CID), diabet insulino dependent, hipertensiune esentiala, siclemie, patologii tumorale sau afectiuni hepatice.

Deficitul de proteina S

Deficitul de proteina S prezinta o incidenta cuprinsa intre 5-6% in cadrul pacientilor afectati de tromboze recurente si poate fi de tip ereditar sau dobandit. Deficitul de proteina S poate fi de tip I, IIa si IIb, in conformitate cu nivelurile plasmatice ale proteinei S libere biologic active.

Deficitul dobandit de proteina S este intalnit:

  • Pe durata sarcinii
  • La persoanele de sex feminin care urmeaza tratamente pe baza de contraceptive orale
  • La pacientii cu nefropatie diabetica
  • Tromboza venoasa la nivel cerebral
  • Purpura trombocitopenica
  • Afectiuni autoimune care evolueaza cu cresterea proteinei de legare a fractiunii C4b si scaderea concomitenta a proteinei S libere biologic active de la nivel plasmatic.

Mutatiile genetice ale factorului V Leiden

Mutatiile genetice ale factorului V Leiden si ale protrombinei, disfibrinogenemia congenitala.

Rezistenta la proteina C activata sau mutatia factorului V Leiden este identificata la aproximativ 20-60% dintre pacientii cu tromboze recurente. Manifestarile clinice ale pacientilor care prezinta mutatii ale factorului V Leiden sunt reprezentate de:

  • Trombembolism venos
  • Avorturi spontane recurente
  • Tromboza venoasa cerebrala
  • Purpura fulminanta neonatala.

Mutatia protrombinica asociaza niveluri plasmatice ridicate de protrombina si este izolata in 5-10% dintre pacientii cu istoric de tromboze venoase recurente.

Actiunea factorilor de risc dobanditi

Actiunea factorilor de risc dobanditi - anticoagulantul lupic, sindrom antifosfolipidic si hiperhomocisteinemia.

Riscul de formare al cheagurilor de sange este mai mare in cazul deficitelor rare ale anticoagulantilor naturali reprezentati de antitrombina III, si proteina C si S comparativ cu frecventa crescuta a mutatiilor genetice ale factorilor pro-coagulanti, care insa determina mai rar evenimente trombotice.

Prezenta anticorpilor lupici determina in special tromboze arteriale, in timp ce sindromul antifosfolipidic determina aparitia complicatiilor la gravide sau pierderi recurente de sarcina.

Simptome trombofilie

La copii, trombofilia de cauza genetica se poate manifesta clinic prin:

  • Purpura fulminans (tulburare trombotica acuta)
  • Tromboza de vena renala
  • Tromboza de vena cava
  • Tromboza hepatica
  • Embolism pulmonar
  • Paralizie cerebrala.

Deficitul complet de proteina C si S la indivizii homozigoti determina aparitia purpurei fulminans si a coagularii intravasculare diseminate. Evenimentele tromboembolice reprezinta un factor important de morbiditate si mortalitate la toate categoriile de varsta, insa la populatia pediatrica acestea ating incidenta maxima in decursul primului an de viata al sugarului, cu un al doilea varf in perioada pubertatii si adolescentei.

La adultii heterozigoti, trombofilia poate evolua asimptomatic, fiind suspectata la persoanele de sex feminin de varsta fertila care prezinta in antecedent multiple pierderi de sarcina spontane. In situatiile in care trombofilia determina aparitia unor trombi endoluminali, afectiunea este insotita de simptomatologie specifica teritoriului vascular afectat si este reprezentata de urmatoarele manifestari:

Afla mai multe despre Trombofilia in sarcina | Analize, riscuri si tratament

  • Durere si edem al membrului inferior la aparitia unui episod de tromboza venoasa profunda
  • Durere toracica in inspir profund, dispnee, tuse cu expectoratie sangvinolenta in cazul migrarii trombului din periferie la nivel pulmonar unde determina aparitia trombembolismului pulmonar
  • Sindrom Budd-Chiari in situatia trombozarii vascularizatiei hepatice
  • Tromboza arteriala cerebrala se poate manifesta sub forma paraliziei datorate unui accident vascular cerebral
  • Tromboza arteriala cardiaca se poate manifesta sub forma infarctului miocardic
  • Avorturi spontane repetate apar in manifestarea trombozelor in sfera genitala, alaturi de retardul de crestere intrauterina al produsului de conceptie, dezlipirea de placenta sau simptome specifice de preeclampsie ale gravidei (valori tensionale crescute in prezenta proteinuriei).

Diagnosticul de trombofilie

Suspectarea diagnosticului de trombofilie se face in cazul persoanelor tinere sub 40 de ani care prezinta un eveniment trombotic in lipsa unor factori de risc evidenti. Investigatiile de laborator utilizate pentru diagnosticarea trombofiliei prezinta indicatie de efectuare la 4-6 saptamani de la terminarea unui tratament anticoagulant administrat dupa un eveniment trombotic si la 8 saptamani postpartum si sunt reprezentate de:

  • Teste genetice pentru depistarea anomaliilor cromozomiale care predispun la aparitia trombofiliei in cazul in care este suspectata transmiterea ereditara a bolii
  • Determinarea anticorpilor anticardiolipina de tip IgG si IgM, al anticoagulantului lupic si al anticorpilor anti-beta 2 glicoproteina de tip IgG si IgM pentru stabilirea diagnosticului de sindrom antifosfolipidic care duce la manifestarea clinica a trombofiliei
  • Screening-ul pentru trombofilie include determinarea anticoagulantului lupic, activitatea antitrombinei, proteinei C si proteinei S, determinarea homocisteinei si al rezistentei la proteina C activata.

Call Center

PROGRAMEAZA-TE ACUM

Tratament trombofilie

Tratamentul trombofilei este initiat numai in situatia in care se formeaza trombi intraluminali (cheaguri de sange care se formeaza in interiorul unui vas de sange). In cazul persoanelor cu antecedente tromboembolice, care prezinta risc de tromboza sau care se afla intr-o situatie temporara ce predispune la dezvoltarea cheagurilor, se pot administra profilactic:

  • Aspirina in doza mica pentru inhibarea agregarii plachetare
  • Tratament anticoagulant cu heparina injectabila ce poate fi administrat si pe parcursul sarcinii fara efecte nocive asupra produsului de conceptie
  • Tratament anticoagulant oral cu sintrom in afara sarcinii.

Schimbarile stilului de viata in cazul pacientilor cu trombofilie includ mentinearea unei greutati corporale adecvate, evitarea imobilizarii pe termen lung, practicarea zilnica de activitati fizice moderate, renuntarea la fumat si la administrarea preparatelor hormonale de contraceptie.

 

Referinte:

Data publicării 01.11.2023