Epilepsie - un diagnostic pe viata?

Epilepsia reprezinta o disfunctie neurologica determinata de anomalii ale activitatii cerebrale. Epilepsia se manifesta prin stare de confuzie temporara, crize tonico-clonice, pierderea starii de constienta, schimbari ale comportamentului si tulburari de dispozitie cu impact major asupra calitatii vietii pacientului.
Epilepsie

Cuprins

Epilepsia afecteaza 1% din populatia globului. 80% dintre cazurile diagnosticate situandu-se in tarile aflate in curs de dezvoltare. In Romania, exista aproximativ 400-500.000 de cazuri diagnosticate cu aceasta afectiune, insa numai jumatate dintre pacienti se afla sub tratament antiepileptic.

Incidenta maxima a bolii este inregistrata la categoriile de varste cuprinse intre 3-18 ani si la persoanele de varsta a 3-a. Epilepsia nu poate fi vindecata, insa metodele terapeutice aplicate in prezent, amelioreaza cu succes simptomatologia pacientilor in proportie de 70%, cu imbunatatirea semnificativa a calitatii vietii acestor bolnavi.

Cauze si factori de risc epilepsie

Etiologia epilepsiei ramane neidentificata in aproape 50% dintre situatii, insa atunci cand sunt descoperite, cauzele sunt in mod frecvent reprezentate de:

  • Componenta genetica - anumite tipuri de epilepsie prezinta caracter genetic si sunt mostenite in cadrul familial pe linie materna sau paterna.
  • Traumatisme cranio-cerebrale favorizate de accidente rutiere sau altercatii.
  • Anomalii vasculare cerebrale sau formatiuni tumorale cerebrale - prezenta de anomalii vasculare predispune la producerea de accidente vasculare cerebrale - principala cauza de epilepsie la adultii de peste 35 de ani. Tumorile cerebrale determina alterarea activitatii electrice cerebrale, favorizand descarcari anormale, manifestate clinic sub forma de crize epileptice.
  • Encefalitele de cauza virala determinate de infectia HIV sau bacteriana - Neisseria meningitidis si, in anumite situatii, infectiile parazitare pot determina aparitia crizelor epileptice.
  • Hipoxia perinatala care apare in timpul nasterilor distocice reprezinta principala cauza de injurie cerebrala a nou nascutului, care poate determina epilepsie sau paralizie cerebrala.
  • Tulburarile de spectru autist reprezinta dizabilitati complexe de dezvoltare ale creierului si se pot asocia in anumite situatii cu epilepsie.

Simptome epilepsie

Crizele epileptice difera de la caz la caz, unii pacienti experimentand halucinatii vizuale/auditive, alterarea gustului sau mirosului (percep un gust sau un miros caracteristic), pot experimenta o senzatie de deja vu sau pot sesiza un gand intruziv care le afecteaza capacitatea de concentrare.

Crizele de absenta denumite petit mal sunt mai frecvente la copii si evolueaza sub forma unei hiporeactivitati a pacientului care nu raspunde la stimuli vizuali, auditivi sau la contactul cu o persoana din apropiere. Pacientul poate privi “in gol”, se poate opri brusc din miscare fara pierderea echilibrului postural sau poate prezenta miscari subtile la nivelul mainilor, insotite sau nu de clipit des, mestecat sau inghitit repetat. Dupa incheierea crizei care poate dura maxim 20 de secunde, pacientul nu isi aminteste episodul si nu prezinta alte manifestari neurologice reziduale de tipul cefaleei sau starii de dezorientare.

Crizele de grand mal presupun aparitia manifestariilor motorii care constau in contractii ale membrelor superioare si inferioare, pierderea constientei si a controlului sfincterian urmate de o stare de epuizare accentuata. In componenta crizelor de grand mal pot fi incluse mai multe tipuri de manifestari si anume:

  • Crizele tonice reprezentate de contractii musculare la nivelul membrelor superioare si inferioare care duc la pierderea echilibrului postural, acompaniate de pierderea starii de constienta.
  • Crizele atonice manifestate prin pierderea controlului asupra muschilor care asigura echilibrul postural.
  • Crizele clonice reprezinta miscari ritmice, rapide si repetate la nivelul musculaturii fetei, gatului si membrelor superioare.
  • Crizele mioclonice sunt reprezentate de ticuri motorii la nivelul membrelor.
  • Crizele tonico clonice reprezinta cea mai dramatica forma de manifestare a epilepsiei si asociaza contractii musculare involuntare cu pierderea echilibrului si a starii de constienta, insotite de pierderi de urina si de riscul de sectionare a limbii.

Elementul care este comun ambelor tipuri de crize epileptice este reprezentat de stereotipie - bolnavul prezinta aceleasi manifestari la fiecare criza experimentata.

Ce anume declaseaza crizele de epilepsie?

Principalii factori declansatori care pot determina aparitia crizelor de epilepsie sunt:

  • Nerespectarea dozelor si a intervalului orar de administrare a medicatiei antiepileptice
  • Expunerea la temperaturi ridicate
  • Expunerea la infectii virale care evolueaza cu sindrom febril inalt
  • Lipsa de somn
  • Consumul de alcool in exces
  • Adictiile de substante si expunerea la substante cu efect toxic asupra sistemului nervos central
  • Consumul excesiv de excitanti ai sistemului nervos: cafea, bauturi energizante
  • Stresul emotional sau fizic
  • Fluctuatiile hormonale fiziologice la persoanele de sex feminin
  • Asocierea de comorbiditati cu manifestare la nivelul sistemului nervos central: retard mental, autism, neurofibromatoza, paralizie cerebrala.

Cum se diagnosticheaza epilepsia?

Diagnosticul de epilepsie este stabilt de catre medicul neurolog dupa efectuarea unui examen clinic amanuntit al pacientului si al anamnezei extinse cu privire la antecedentele personale de boala si manifestarile bolii de-a lungul timpului.

Suplimentar, medicul poate solicita efectuarea de investigatii aditionale care includ examene de laborator pentru diagnosticarea bolilor infectioase si teste genetice pentru izolarea pacientilor care prezinta caracter ereditar al bolii.

EEG electroencefalograma

EEG electroencefalograma reprezinta o investigatie functionala utilizata pentru evidentierea anomaliilor de generare si conducere ale impulsurilor electrice la nivel cerebral. Testul presupune montarea unor electrozi la nivelul scalpului prin intermediul carora se inregistreaza activitatea electrica cerebrala si in plus, prin intermediul encefalogramei sunt monitorizate ritmul cardiac, saturatia oxigenului si miscarile corpului.

Simultan cu EEG se efectueaza si o inregistrare video - video EEG care ajuta la corelarea activitatii electrice cu manifestarile clinice ale pacientului. Electroencefalograma de intensitate inalta reprezinta un tip de EEG care contribuie la identificarea zonelor cerebrale specifice la nivelul carora se manifesta anomaliile electrice prin intermediul unui numar crescut de electrozi plasati la nivelul scalpului pacientului.

Afla mai multe despre Ce reprezinta electroencefalograma si in ce situatii este recomandata testarea EEG?

Computer tomografia si RMN-ul

Computer tomografia (CT) are ca scop evidentierea anomaliilor de structura la nivel cerebral - tumori, hemoragii cerebrale, chisturi parazitare, care pot determina prin prezenta lor aparitia crizelor epileptice.

  • Computer tomografia cu emisie de pozitroni utilizeaza doze scazute de material radioactiv cu adminstrare parenterala, pentru identificarea anomaliilor metabolice cerebrale care pot genera aparitia crizelor epileptice.
  • Computer tomografia cu emisia singulara de fotoni SPECT este o investigatie utilizata in cazul in care EEG-ul sau RMN-ul nu pot localiza ariile cerebrale la nivelul carora se produc modificarile electrice care determina aparitia crizelor epileptice.

Rezonanta magnetica nucleara (RMN) in cazul pacientilor epileptici poate evidentia prin intermediul undelor radio magnetice prezenta leziunilor cerebrale sau a anomaliilor de structura cerebrala responsabile de aparitia crizelor. Rezonanta magnetica nucleara functionala poate sesiza schimbari la nivelul fluxului de sange in anumite zone cerebrale si orienteaza chirurgul neurolog pentru evitarea intraoperatorie a centrilor nervosi implicati in vorbire si miscare, a caror lezare accidentala poate determina aparitia disfunctiilor ireversibile.

Optiuni de tratament epilepsie

Principala optiune de tratament al epilepsiei este reprezentata de terapia medicamentoasa prin intermediul careia se incearca reducerea numarului si a intensitatii crizelor epileptice experimentate de catre pacient.

Medicatia antiepileptica administrata in doze corespunzatoare amelioreaza simptomatologia in 70% din situatii, cu imbunatatirea semnificativa a calitatii vietii pe termen lung. In prezent medicatia utilizata pentru tratarea crizelor epileptice este variata, existand mai mult de 20 de tipuri de preparate disponibile pe piata farmaceutica. Medicul curant prescrie medicatia antiepileptica tinand cont de tipul crizelor epileptice, varsta pacientului si eventuale comorbiditati asociate de acesta.

Interventia chirurgicala pentru tratarea crizelor de epilepsie este rezervata cazurilor neresponsive la tratamentul medicamentos si se efectueaza in situatiile in care crizele epileptice isi au originea la nivelul unor arii cerebrale de mici dimensiuni, bine delimitate si usor accesibile chirurgical, care nu sunt implicate in procese complexe si esentiale precum vederea, auzul, vorbitul sau miscarea.

Epilepsia se vindeca?

Epilepsia reprezinta, din nefericire, o boala care nu beneficiaza de tratament curativ, insa pacientii cu aceasta patologie care sunt tratati corespunzator pot duce o viata activa normala cu manifestari clinice reduse sau absente.

Complicatii epilepsie

Manifestarea crizelor epileptice poate implica o serie de riscuri reprezentate in marea majoritate a situatiilor de:

  • Leziuni corporale in urma pierderii starii de constienta si a controlului postural.
  • Inec - persoanele cu epilepsie prezinta risc crescut de inec in situatia in care crizele apar in timpul inotului.
  • Accidente rutiere - o criza convulsiva care survine in timpul sofatului creste semnificativ riscul de producere al unui accident auto la bolnavii epileptici.
  • Complicatii ale sarcinii - persoanele de sex feminin cu epilepsie care doresc sa ramana insarcinate necesita consult medical de specialitate pentru schimbarea tipului si dozelor de medicatie antiepileptica, astfel incat tratamentul anticonvulsiv sa nu afecteze produsul de conceptie.
  • Afectare a statusului emotional - epilepticii aflati sub tratament medicamentos se pot confrunta cu depresie, anxietate sau comportamente cu tendinta suicidara cauzate de efectele secundare ale terapiei farmocologice, dar si a manifestarilor fizice experimentate.

Complicatiile severe ale bolii epileptice sunt rar intalnite in practica medicala si pot fi reprezentate de:

  • Status epilepticus, o conditie medicala definita ca prezenta crizelor de epilepsie cu durata de evolutie mai lunga de 5 minute sau a celor repetate, care nu permit redobandirea starii de constienta a pacientului intre 2 episoade succesive. Persoanele diagnosticate cu status epilepticus prezinta risc de a dezvolta leziuni cerebrale permanente si de deces.
  • Moartea subita apare la un numar mic de pacienti diagnosticati cu epilepsie si apare ca urmare a disfunctiei respiratorii din timpul crizelor. Aceasta complicatie grava este intalnita la aproximativ 1% din cazurrile diagnosticate cu epilepsie neresponsiva la medicamentele antiepileptice.

 

Referinte:

Data publicării 26.10.2022
Data ultimei actualizari 25.09.2023