Ce este spina bifida la copii?

Spina bifida este un defect congenital complex care genereaza dizabilitate fizica, insa in prezent este compatibil cu viata datorita progreselor inregistrate in medicina in ultimii 50 de ani. Copiii diagnosticati cu spina bifida necesita ingrijiri medicale de lunga durata care au ca scop cresterea sperantei de viata si diminuarea riscului de complicatii asociate defectelor de tub neural.
Ce este spina bifida la copii?

Cuprins:

Spina bifida: caracteristici

Spina bifida face parte dintr-o categorie ampla de afectiuni cunoscute sub denumirea de defecte ale tubului neural si este a doua cea mai frecventa malformatie congenitala intalnita in practica neonatologica (afecteaza aproximativ 1 din 1500 de nou-nascuti), dupa cele de tip cardiac.

Termenul de bifida semnifica „divizat in doua parti” si face referire la dezvoltarea incompleta a tubului neural din zona lombara sau sacrata care se manifesta printr-o deschidere patologica a vertebrelor ce protejeaza maduva spinarii. Clasificarea acestui defect de tub neural este realizata in conformitate cu gradul de protuzionare al structurilor maduvei spinarii prin solutia de continuitate creata de lipsa de inchidere a vertebrelor, forma cea mai usoara de boala fiind reprezentata de spina bifida oculta.

Spina bifida oculta evolueaza asimptomatic fiind descoperita accidental la adult, cu ocazia realizarii unei radiografii sau RMN pentru investigarea altei patologii.

Spina bifida: factori genetici si de mediu

Factorii de risc care contribuie la aparitia defectelor de tub neural sunt reprezentati in mod frecvent de:

  • Aportul alimentar neadecvat de acid folic pe durata primelor saptamani de evolutie ale sarcinii
  • Afectiuni genetice care implica defect de metabolizare enzimatica ale folatului si homocisteinei. Studiile desfasurate recent au demonstrat cresterea incidentei spinei bifide la nou-nascuti chiar si in contextul unui aport adecvat de acid folic in timpul sarcinii, fapt care indica posibilitatea existentei unui defect de sinteza al enzimelor implicate in metabolizarea acidului folic la mamele care au nascut copii cu defecte de inchidere ale tubului neural
  • Medicatia anticonvulsivanta (acid valproic) administrata in perioada de sarcina
  • Sindrom febril inalt pe durata sarcinii
  • Expunerea la substante toxice cu efect teratogen pe durata primelor luni de sarcina
  • Istoricul personal sau familial de mielomeningocel - persoanele de sex feminin care s-au nascut cu defecte ale tubului neural prezinta risc crescut de a avea un copil cu acelasi tip de malformatie; cuplurile care au avut in antecedent un copil cu spina bifida prezinta de asemeni risc crescut de a obtine inca o sarcina cu acelasi defect congenital
  • Diabetul zaharat dezechilibrat al mamei pe durata sarcinii
  • Obezitatea in sarcina este asociata cu risc crescut de aparitie al malformatiilor fetale printre care se regasesc si defectele de tub neural.

Tipuri de spina bifida

  • Spina bifida oculta reprezinta cea mai usoara forma de inchidere incompleta a tubului neural, care poate evolua asimptomatic, fiind diagnosticata accidental cu ocazia investigatiilor imagistice efectuate pentru diagnosticarea altor afectiuni. Tegumentul supraiacent defectului de inchidere vertebral poate prezenta uneori pilozitate excesiva sau hiperpigmentare care poate fi observata inca de la nastere.

Meningocelul sau chistul meningeal reprezinta o varianta mai usoara a mielomeningocelului si se manifesta prin existenta unui sac herniar cu lichid cefalorahidian, de la nivelul caruia lipseste insa meningele (membrana care acopera si protejeaza creierul si maduva spinarii). Absenta materiei neurale la nivelul chistului a determinat aparitia unor dezbateri intense din partea embriologilor cu privire la includerea acestui tip de malformatie in cadrul spinei bifide oculta sau al celei aperta.

  • Spina bifida aperta este vizibila inca de la nastere si implica expunerea tesuturilor neurale (ale maduvei spinale) cu sau fara existenta unui sac herniar.

Mielomeningocelul reprezinta cea mai severa forma de spina bifida aperta si se manifesta prin protruzionarea meningelui la nivelul unui sac herniar de dimensiuni considerabile, care rezulta in urma inchiderii incomplete a tubului neural primar.

Mielomeningocelul este asociat in mod frecvent cu malformatia Arnold Chiari de tip II, ventriculomegalie (cresterea in dimensiuni a ventriculilor cerebrali) si hidrocefalie datorata obstructiei circulatiei lichidului cefalorahidian la nivelul celui de al patrulea ventricul. Copiii cu mielomeningocel prezinta paralizie, severitatea manifestarilor fiind determinate de localizarea defectului de inchidere ale vertebrelor si gradul de afectare al structurilor nervoase herniate. Incontinenta urinara si fecala, dificultatile de coordonare la nivelul membrelor inferioare si mersul anevoios reprezinta cateva dintre aspectele clinice care insotesc acest tip de spina bifida.

In anumite situatii, sacul herniar este deschis, fapt care favorizeaza expunerea structurilor nervoase continute si cresterea riscului de traumatism și infectii amenintatoare de viata în cazul copiilor cu acest tip de malformatie. Alte complicatii ortopedice care pot insoti evolutia pacientului cu spina bifida sunt reprezentate de scolioza, retard de crestere si dezvoltare, luxatia articulatiei soldului, contracturi musculare, malformatii osoase si articulare ale membrelor pelvine.

Diagnosticul prenatal de spina bifida

Depistarea spinei bifide in perioada prenatala se efectueaza prin intermediul investigatiilor imagistice reprezentate de neurosonografia fetala care include urmarirea urmatorilor parametri: diametrul biparietal, circumferinta craniana, colabarea oaselor frontale, compresiunea transcerebeloasa, ventriculomegalia si obliterarea cisternei magna. Confirmarea diagnosticului de spina bifida prin intermediul ecografiei se realizeaza incepand cu cel de-al doilea trimestru de sarcina care corespunde saptamanilor 18-24, insa ultrasonografia poate fi efectuata inca din saptamanile 11-14 de evolutie.

O alta metoda de diagnosticare prenatala a spinei bifide implica determinarea alfa fetoproteinei din lichid amniotic recoltat prin amniocenteza. Amniocenteza reprezinta o investigatie minim invaziva care se poate realiza incepand cu saptamana 15 de sarcina pentru detectarea timpurie a defectelor de inchidere ale tubului neural precum si al anomaliilor cromozomiale care determina aparitia sindroamelor Down, Edwards si Patau.

Niveluri crescute ale alfa fetoproteinei din sangele matern pot ridica suspiciunea unei spine bifide aperta a fatului, insa acestea pot aparea si in alte situatii cum ar fi: sarcina gemelara sau defecte de insertie ale placentei (placenta praevia), astfel incat ultrasonografia de screening constituie principala metoda de diagnostic neinvaziv ale defectelor de tub neural.

Tratament spina bifida la bebelusi

Tratamentul de prima intentie ale defectelor de tub neural este cel chirurgical, ulterior copiii cu spina bifida necesitand ingrijire de lunga durata care presupune utilizarea kinetoterapiei si a fizioterapiei pentru a obtine o crestere si dezvoltare cat mai apropiata de normal a celui mic.

Operatie spina bifida

Tratamentul chirurgical al spinei bifide poate fi efectuat inca din perioada de viata intrauterina, inainte de saptamana 26. Chirurgia fetala pentru tratarea defectelor de tub neural poate fi efecuata in maniera clasica sau minim invaziva cu ajutorul unui fetoscop, metoda de abord fiind stabilita de catre medicul chirurg in conformitate cu severitatea malformatiei si starea generala de sanatate a mamei. Studiile desfasurate pana la momentul actual au demonstrat utilitatea chirurgiei fetale in reducerea riscului de aparitie al hidrocefaliei si al gradului de dizabilitate al copilului in primii ani de viata.

Dupa nastere, tratamentul chirurgical al spinei bifide se efectueaza in decursul primelor 72 de ore de viata. Acesta are ca scop indepartarea sacului herniar cu inchiderea defectului de la nivelul coloanei vertebrale pentru a preveni riscul de traumatism si infectie. Copiii care asociaza hidrocefalie necesita inserarea unui sunt ventriculo-peritoneal care previne acumularea lichidului cefalorahidian la nivel cerebral și a hipertensiunii intracraniene, prin devierea circulatiei lichidului de la nivelul ventriculilor catre peritoneu.

Managementul tulburarilor sfincteriene reprezinta o alta etapa de tratament al copiilor cu spina bifida si necesita constituirea unei echipe multidisciplinare de chirurgie care realizeaza o serie de interventii pentru a asigura buna functionare a tractului digestiv si urinar.

Recuperarea nou-nascutului dupa interventia chirurgicala de reducere a mielomeningocelului este in general favorabila, insa este de mentionat faptul ca defectele de tub neural asociaza in mod frecvent deficit neurologic, urologic, incontinenta sfincteriana si malformatii ale membrelor pelvine care necesita tratament de lunga durata efectuat de catre o echipa multidisciplinara care include neurolog, ortoped, urolog si fizioterapeut.

Complicatii spina bifida

Principalele complicatii ale spinei bifide sunt reprezentate de:

  • Deformarile coloanei vertebrale, ale articulatiilor soldului si ale membrelor pelvine cauzate de forta musculara diminuata si spasticitatea rezultate in urma paraliziei reziduale
  • Tulburari sfincteriene
  • Infectiile recurente ale tractului urinar care pot determina insuficienta renala
  • Hipertensiune intracraniana secundara hidrocefaliei
  • Fracturi pe os patologic
  • Infectii ale foitelor meningeale (meningita) cu risc inalt de evolutie nefavorabila
  • Apnee in somn
  • Tulburari de invatare, dificultati de concentrare si performanta scolara slaba.

Majoritatea complicatiilor cauzate de defectele de tub neural pot fi tratate sau prevenite pentru a asigura o speranta de viata normala copiilor cu acest tip de malformatie, insa este de mentionat faptul ca tratamentele sunt de durata si implica utilizarea de echipamente medicale speciale de tipul scaunelor cu rotile, cadre pentru sustinerea mersului, proteze, bastoane sau carje. Utilizarea acestor dispozitive diminueaza neajunsurile fizice ale copilului oferind acestuia independenta de a efectua diferite activitati zilnice si de a se integra la nivel social.

 

Referinte:

Data publicării 14.10.2023
Data ultimei actualizari 09.11.2023