Hemofilia: cauze, simptome si tratament

Cuprins

• Ce reprezinta hemofilia?
• Care sunt cauzele hemofiliei?
• Simptomele hemofiliei
• Metode de diagnostic ale hemofiliei
• Tratamentul hemofiliei

Ce reprezinta hemofilia?

Hemofilia reprezinta o afectiune datorata unor tulburari de coagulare a sangelui datorate deficitului anumitor factori de coagulare, mecanisme patologice care pot determina aparitia hemoragiilor severe.

În funcție de factorul de coagulare afectat, boala poate fi clasificata dupa cum urmeaza:

• Hemofilia de tip A determinata de afectarea factorului VIII de coagulare;
• Hemofilia de tip B sau boala Christmas determinata de afectarea factorului IX de coagulare.

Care sunt cauzele hemofiliei?

Deficitul factorilor de coagulare implicati in aparitia hemofiliei ereditare este determinat de mutatii cromozomiale genetice care afecteaza cromozomii X (este o boala ereditară X linkata) si se manifesta clinic aproape exclusiv la barbati, in timp ce femeile sunt purtatoare sanatoase ale bolii.

Hemofilia poate fi si de tip dobandit si apare la persoanele care prezinta în plasma anticorpi circulanti anti factor de coagulare VIII sau IX, generati in cadrul anumitor afectiuni cu evolutie cronica (boli autoimune, neoplasme, scleroza multipla) sau pe parcursul perioadei de sarcina.

Simptomele hemofiliei

Simptomele afectiunii variaza in functie de severitatea deficitului factorului de coagulare, manifestarile pacientului putand fi intensitate usoara, medie sau severa dupa cum urmeaza:

• Hemoragii prelungite în urma traumatismelor superficiale (taieturi) sau a celor extinse la nivelul organelor interne (hemoragii interne) și a interventiilor chirurgicale;
• Echimoze tegumentare extinse;
• Hematoame (sangerari musculare profunde);
• Hemoragii articulare (hemartroze) insotite de artralgie, edem si rigiditate articulara;
• Neuropatii periferice;
• Hematurie (prezenta de sange in urina) si melena (sange in materii fecale provenit de la nivel gastro intestinal inalt);
• Epistaxis;
• Sangerari gingivale.

Hemoragiile cerebrale pot surveni pe fondul traumatismelor minore craniocerebrale dar si în mod spontan si se manifesta clinic prin cefalee, varsaturi, stare de somnolenta sau letargie, diplopie, convulsii.

Metode de diagnostic ale hemofiliei

Diagnosticul bolii este stabilit de catre medicul hematolog pe baza anamnezei, examenului clinic al pacientului si investigatiilor de laborator pentru dozarea factorilor VIII si IX.

Tratamentul hemofiliei

Bolile genetice asa cum sunt hemofiliile nu beneficiaza de tratament curativ (nu pot fi vindecate) insa exista terapii de substitutie care amelioreaza simptomatologia pacientului si imbunatatesc calitatea vietii acestuia. Tratamentul de substitutie pentru factorul deficitar al coagularii se poate face in scop profilactic sau la aparitia fenomenelor hemoragice, cu scopul de a preveni pierderile sangvine si complicatiile pe termen lung sau de a stopa cat mai rapid pierderile sangvine manifestate curent. Schema si dozele de tratament depind de severitatea bolii si sunt stabilite de catre medicul curant.

In anumite situatii poate fi necesara punctia evacuatorie pentru drenarea acumularilor sangvine articulare si evitarea riscului de aparitie al artropatiei hemofilice, urmata de administrarea medicatiei antialgice, antiinflamatorii nesteroidiene sau corticoide pentru remiterea sindromului algic si al inflamatiei articulare.

Afla mai multe:

• Guidelines for the management of hemophilia - https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1365-2516.2012.02909.x
• Occurrence of hemophilia in the United States - https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/(SICI)1096-8652(199812)59:4%3C288::AID-AJH4%3E3.0.CO;2-I
• Definitions in Hemophilia - https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.1055/s-0037-1615621

Intrebari Frecvente (FAQ)