Sindromul Gilles de la Tourette: cauze, simptome si tratament

Sindromul Tourette este o tulburare de dezvoltare neurologica, cu debut in copilarie sau la varsta adolescentei, care determina aparitia disfunctiilor motorii manifestate prin ticuri motorii si verbale repetate, incontrolabile. Ticurile motorii motorii si/sau verbale manifestate involuntar de catre pacientul cu sindrom Tourette prezinta caracter intermitent si variabil din punct de vedere al localizarii (grupa musculara implicata in generarea miscarii involuntare) si al intensitatii (unele ticuri pot fi insezisabile, in timp ce altele se manifesta sub forma de smucituri violente).
Sindromul Gilles de la Tourette: cauze, simptome si tratament

Boala debuteaza de regula in intervalul de varsta 5-10 ani si afecteaza mai frecvent musculatura zonei cervicale, progresand in timp catre torace, membrele superioare si cele inferioare. Un alt aspect clinic specific pacientilor cu sindrom Tourette este reprezentat de faptul ca ticurile motorii le preceda pe cele verbale in majoritatea situatiilor. Incidenta acestei patologii este mai crescuta in cazul baietilor in raport cu fetele, insa sindromul Tourette nu constituie o boala degenerativa, astfel incat nu afecteaza speranta de viata a pacientului.

Cuprins

Cauze Sindrom Gilles de la Tourette

Cauza exacta a sindromului Gilles de la Tourette GTS nu a fost inca descoperita, insa este cunoscuta implicarea factorilor etiologici si de mediu in aparitia manifestarilor specifice acestei tulburari motorii.

Studiile genetice desfasurate pana in prezent demonstreaza existenta unei componente genetice (mutatia genei SLITRK1) implicate in dezvoltarea fiziologica a neuronilor si a legaturilor dintre acestia, prin diagnosticarea bolii la generatii succesive ale aceleiasi familii.

Din punct de vedere neurologic, pacientii cu sindrom Tourette prezinta anomalii care includ ganglionii bazali, lobii frontali, cortexul cerebral, circuitele neuronale responsabile de transmiterea informatiilor la nivelul acestor arii si neurotransmitatorii (dopamina, serotonina si norepinefrina) care faciliteaza aceasta comunicare interneuronala.

Alte cauze care pot genera aparitia sindromului Tourette sunt reprezentate de:

  • Factorii prenatali (varsta tatalui in momentul conceperii sarcinii)
  • Factorii perinatali
  • Consumul de alcool
  • Tutun
  • Opioide in perioada sarcinii
  • Disgravidie
  • Nasteri distocice care necesita utilizarea forcepsului
  • Nasterea prematura care asociaza scor Apgar mic.

Simptome Sindrom Tourette

Ticurile motorii si verbale reprezinta principalele manifestari ale pacientilor cu sindrom Gilles de la Tourette. Acestea se datoreaza unei dereglari corticale si subcorticale ale functiilor cerebrale.

Ticurile reprezinta miscari bruste nonritmice la nivelul diferitelor grupe musculare, inclusiv muschii corzilor vocale, faringieni, orali, nazali sau respiratori, ce determina emiterea de sunete involuntare.

Ticurile motorii simple pot fi reprezentate de:

  • Clipit rapid
  • Grimase faciale
  • Ridicarea sprancenelor
  • Scarpinatul nasului
  • Ridicarea umerilor
  • Smucirea capului si gatului
  • Spasme incontrolabile ale membrelor superioare.

Ticurile motorii complexe se manifesta prin aparitia unor tipare specifice, repetitive de miscare care includ simultan mai multe grupe musculare localizate la nivelul diferitelor parti ale corpului. Aceste ticuri complexe pot include:

  • Sarituri
  • Aplecarea trunchiului inainte
  • Rasucirea trunchiului
  • Atingerea anumitor obiecte in mod repetitiv.

Ticurile vocale simple se manifesta sub forma:

  • Tusitului
  • Aspirarea secretiilor nazale
  • Dresului vocii
  • Latratului
  • Maraitului

Ticurile vocale complexe presupun repetarea silabelor sau a anumitor cuvinte proprii (palilalie) sau ale altei persoane (ecolalie), reproducerea unor fraze sau cuvinte obscene (coprolalie).

Intensitatea si frecventa ticurilor motorii manifestate depinde de oboseala, gradul de anxietate sau de stres al pacientului si pot fi ameliorate in timpul desfasurarii de activitati relaxante.

In cazurile severe, ticurile motorii se pot manifesta prin loviri repetate la nivelul fetei, constituind un risc de autovatamare real la anumiti pacienti cu sindrom Tourette.

Spre deosebire de copiii cu sindrom Tourette, pacientul adult isi poate suprima nevoia imperioasa de efectuare a miscarilor care preced ticurile motorii si vocale, insa pentru perioade scurte de timp si in prezenta unui consum energetic si psihic crescut. Ticurile motorii se diminueaza in timpul primelor etape ale somnului fiziologic disparand in totalitate in somnul adanc.

Manifestarile clinice ale sindromului Gilles de la Tourette pot asocia anumite modificari comportamentale de tip neurologic care includ in mod frecvent:

  • Deficit de atentie cu hiperactivitate ADHD
  • Tulburare obsesiv compulsiva - compulsiile reprezinta ganduri, idei sau senzatii obsesive care se manifesta prin nevoia imperioasa a pacientului de a desfasura anumite actiuni specifice, in mod repetitiv. Includ spalatul pe maini, verificarea anumitor lucruri (pacientul verifica de mai multe ori pe zi daca a inchis usa, aragazul, geamurile), organizarea obiectelor din casa (prosoape, haine, carti, lenjeria de pat). Aceste compulsii afecteaza calitatea vietii pacientului care nu isi poate desfasura activitatile zilnice datorita intreruperilor repetate pentru a aloca timp comportamentelor repetitive.
  • Anxietate - persoanele cu sindrom Tourette pot prezenta frica nejustificata cu privire la anumite situatii cu evolutie incerta.
  • Dificultati de invatare independente de nivelul de inteligenta ale individului cu sindrom Tourette (dificultate la citit, scris si calcul matematic).
  • Tulburari de comportament manifestate prin agresivitate, atacuri de furie si dificultati de ajustare emotionala si sociala.
  • Tulburari de somn manifestate prin dificultate de a adormi, treziri frecvente pe durata noptii si somnolenta diurna.
  • Intarziere in dezvoltarea competentelor sociale si dificultati de relationare cu ceilalti membri ai familiei si ai comunitatii.

Diagnosticul de Sindrom Tourette

Diagnosticarea sindromului Tourette se realizeaza prin stabilirea prezentei ambelor tipuri de ticuri (atat motorii cat si verbale) pentru o perioada de cel putin 12 luni, care se instaleaza inainte de varsta de 18 ani a pacientului, in absenta consumului de alcool sau substante narcotice.

Diagnosticul este unul de excludere si se bazeaza pe anamneza si examenul clinic al pacientului efectuate de catre medicul de familie, pediatru sau psihiatru, in urma carora sunt respinse alte patologii care evolueaza cu manifestari similare (autism, tulburare obsesiv compulsiva).

Investigatiile paraclinice reprezentate de electro encefalograma EEG, computer tomografia CT si rezonanta magnetica nucleara RMN au ca scop excluderea crizelor epileptice si al anomaliilor cerebrale insa nu sunt efectuate de rutina in cazul sindromului Tourette.

Tratament Sindrom Tourette

Sindromul Gilles de Tourette nu beneficiaza de terapie curativa, insa poate fi tratat prin asocierea mai multor substante farmacologice pentru diminuarea simptomelor specifice, alaturi de terapia comportamentala individuala sau de grup.

Principalele tipuri de substante farmacologice utilizate pentru tratarea manifestarilor Sindromului Tourette sunt reprezentate de:

  • Blocantii de dopamina
  • Agonistii alfa adrenergici
  • Antidrepresivele.

Acestea au rolul de a diminua intensitatea ticurilor si de a mentine sub control anxietatea, depresia si comportamentul obsesiv compulsiv in cazul acestor pacienti.

Terapia comportamentala si terapia comprehensiva pentru suprimarea ticurilor verbale si motorii au ca scop educarea pacientilor cu Sindrom Tourette cu privire la controlarea si reducerea numarului, severitatii si impactului manifestarilor asupra vietii sociale.

In terapia comportamentala este aplicata o tehnica de inversare a manifestarilor patologice prin invatarea unei deprinderi antagoniste miscarilor stereotipice involuntare, care sa fie aplicata ori de cate ori apare nevoia imperioasa care precede ticul motor. Spre exemplu, daca pacientul are un tic care presupune scarpinatul nasului, va invata un comportament nou care necesita plasarea mainilor pe genunchi.

Afla despre terapia cognitiv comportamentala

Educarea parintilor, a profesorilor si a anturajului pacientului cu privire la aspectele clinice ale sindromului Tourette are ca scop integrarea mai usoara a pacientului in societate, imbunatatind considerabil calitatea vietii acestuia.

Stimularea cerebrala profunda reprezinta o metoda de tratament aplicata cazurilor refractare de sindrom Tourette, ale caror ticuri complexe nu raspund la tratamentul clasic. Metoda presupune modificarea activitatii electrice la nivelul anumitor zone cerebrale, prin implantarea intracraniana a unui dispozitiv medical special, pentru stimularea ariilor afectate implicate in aparitia tulburarilor specifice.

 

Referinte:

 

Data publicării 31.10.2023