Medicover
Cunoscut si sub de numirea de Sindrom Bonnevie-Ullrich sau disgenezie gonadala, sindromul Turner poate fi diagnosticat inca din copilarie datorita aparitiei unor modificari fenotipice specifice. Dupa pubertate, sindromul Turner poate fi mai usor depistat datorita manifestarilor clinice determinate de absenta gonozomului X.
Cuprins
- Sindrom Turner cauze
- Factori de risc pentru sindromul Turner
- Simptome sindrom Turner
- Cum se stabileste diagnosticul de Sindrom Turner?
- Tratament sindrom Turner
- Complicatii ale sindromului Turner
Sindrom Turner cauze
Cariotipul normal in cazul persoanelor de sex feminin este reprezentat de 22 de perechi autozomale si 2 cromozomi sexuali XX adica 46XX. Sindromul Turner reprezinta o boala genetica a carei manifestari se datoreaza absentei totale/partiale sau anomaliilor structurale ale cromozomului sexual feminin.
In cazul disgeneziei gonadale feminine, cariotipul persoanei afectate poate clasificat dupa cum urmeaza:
- 45X sau monosomie incompleta (65% din cazuri)
- Monosomie X in mozaic- 45,X/46,XX sau 45,X/46,XX/47,XXX (12% din cazuri)
- Monosomie partiala prin deletia cromozomului X-46,X,del(X) (6% din cazuri)
- Monosomie X partiala prin isocromozom X 46,X,i(X)(11% din cazuri)
- Monosomie X partiala prin cromozom inelar-46,X,r(X) (6% din cazuri).
Factori de risc pentru sindromul Turner
Principalii factori de risc care predispun la aparitia sindromului Turner sunt reprezentati de varsta inaintata a mamei si a tatalui in momentul conceptiei si in mai mica masura, de predispozitia genetica.
Simptome sindrom Turner
Sindromul Turner este o patologie poate fi suspicionata de catre medicul neonatolog in situatiile in care nou nascutul de sex feminin prezinta la examenul fizic:
- Limfedem extins la nivelul membrelor superioare si inferioare
- Lungime mai mica decat in mod normal
- Gat scurt cu exces de piele la nivelul cefei si/sau pterigium coli (pliu cutanat de o parte si de alta a gatului)
- Distanta intermamelonara crescuta.
Examenul clinic efectuat de catre cardiolog poate evidentia existenta unor malformatii cardiace congenitale la nivelul valvei aortice sau coarctatie de aorta (ingustarea aortei - vas de sange de calibru important care asigura circulatia sangvina de la inima catre organele si tesuturile corpului).
Diagnosticul clinic al disgeneziei gonadale in perioada copilariei se bazeaza in principal pe deficitul staturo-ponderal. Inaltimea fetitelor cu disgenezie gonadala este mai mica decat valoarea medie corespunzatoare varstei la care se afla.
Dupa pubertate, manifestarile asociate sindromului Turner sunt reprezentate de:
- Hipostatura - inaltimea pacientelor cu sindrom Turner nu depaseste 1,45 m
- Amenoree primara (absenta menstruatiei)
- Sterilitate primara din cauza incapacitatii ovarelor de a produce ovule
- Glande mamare subdezvoltate in raport cu stadiul Tanner de dezvoltare al adolescentei (stadiile Tanner de dezvoltare pot fi aplicate in cazul pacientelor cu varsta intre 10 si 18 ani)
- Absenta pilozitatii axilare
- Pilozitate pubiana redusa
- Organe genitale externe cu aspect infantil
- Dismorfism craniofacial variabil, necaracteristic
- Linia joasa de insertie a parului la nivel cervical posterior, cu aspect caracteristic de trident
- Diametrul biacromial mai mare decat cel bitrohanterian (umerii mai lati decat soldurile)
- Cubitus valgus (deformare spre exterior a antebratului in raport cu bratul)
- Deficit auditiv datorat anomaliilor de dezvoltare ale urechii interne care predispun la aparitia otitelor recurente
- Intelectul este normal sau la limita inferioara a normalului in raport cu varsta adolescentei, in anumite cazuri putand fi observata o diminuare a capacitatii de abstractizare si a perceptiei spatiale.
Malformatiile viscerale intalnite in mod frecvent in cazul femeilor cu sindrom Turner implica, in 30 -40% dintre situatii, sistemul cardiovascular (anomalii congenitale ale vaselor mari de sange si ale valvelor cardiace) si cel excretor (malformatii renale).
Modificarile fenotipice datorate disgeneziei gonadale care apar in perioada pubertatii se mentin in viata adulta, fiind insotite de manifestari clinice reprezentate de amenoree primara sau secundara si infertilitate.
Cum se stabileste diagnosticul de Sindrom Turner?
Diagnosticul de sindrom Turner poate fi stabilit inca din perioada de viata intrauterina prin intermediul testelor de screening pentru depistarea anomaliilor cromozomiale care se efectueaza din sangele matern.
- Testul prenatal noninvaziv pentru diagnosticarea monosomiei X poate fi efectuat incepand cu saptamana 10 de sarcina, un rezultat pozitiv al acestuia necesitand confirmare ulterioara prin intermediul unei investigatii invazive, care poate fi reprezentata de amniocenteza (recoltare de lichid amniotic) sau biopsie de vilozitati coriale, in vederea efectuarii analizelor citogenetice moleculare.
- In anumite situatii, sindromul Turner poate fi suspicionat de catre medicul obstetrician in prezenta modificarilor fenotipice ale fatului observate in timpul ecografiilor de rutina, confirmarea diagnosticului necesitand efectuarea de investigatii suplimentare in functie de recomandarea ginecologului.
- Dupa nastere, confirmarea diagnosticului de sindrom Turner necesita efectuarea de investigatii citogenetice si dozari hormonale pentru determinarea valorilor serice ale hormonului luteinizant si al celui foliculostimulant.
Analizele citogenetice necesare confirmarii disgeneziei gonadale la persoanele de sex feminin sunt reprezentate de testul cromatinei sexuale X si examenul cromozomic.
Testul cromatinei reprezinta o investigatie de screening rapid si usor de realizat, a carei rezultat negativ este inalt sugestiv pentru sindromul Turner. Analiza cromozomica este esentiala pentru confirmarea sindromului Turner, prin intermediul cariotiparii putand fi confirmata existenta unei monosomii omogene, in mozaic sau prezenta anomaliilor structurale ale cromozomului sexual X-deletii, isocromozomi sau cromozomi inelari.
- Determinarile hormonale evidentiaza niveluri serice scazute ale progesteronului si estrogenului insotite de gonadotrofine hipofizare (hormon foliculostimulant si hormon luteinizant) crescute.
Tratament sindrom Turner
Tratamentul pacientelor diagnosticate cu sindrom Turner are ca scop corectarea deficitului staturo-ponderal si prevenirea eventualelor complicatii cardiovasculare si metabolice ce pot surveni de-a lungul timpului.
Managementul terapeutic este individualizat in functie de varsta pacientei si cuprinde urmatoarele masuri de tratament:
- In perioada copilariei de la 2 la 10 ani se recomanda administrarea de hormoni de crestere pentru armonizarea trasaturilor fenotipice ale fetitelor cu aceasta afectiune genetica.
- Dupa varsta de 11 ani sau dupa instalarea pubertatii poate fi util tratamentul cu androgeni de slaba intensitate, pentru stimularea cresterii in lungime a oaselor.
- Incepand cu varsta de 12-13 ani se recomanda inceperea terapiei hormonale de substitutie cu hormoni sexuali feminini (estrogen si progesteron) pentru suplinirea deficitului seric al acestora.
- Corectia deficitului de feminizare se realizeaza cu ajutorul pilulelor contraceptive estro-progestative si se initiaza dupa debutul pubertatii continuand pe toata durata vietii de adult, pana in apropierea varstei la care ar trebui sa se instaleze menopauza fiziologica.
Persoanele cu sindrom Turner necesita o abordare multidisciplinare care include o buna comunicare intre medicul pediatru, ginecolog, endocrinolog, diabetolog si internist care monitorizeaza in dinamica pacienta, in vederea prevenirii aparitiei complicatiilor pe termen lung.
Pacienta necesita evaluare periodica prin efectuarea de investigatii seriate in vederea diminuarii eficiente a riscului metabolic si cardiovascular determinate de dislipidemie, hipertensiune arteriala si diabet, afectiuni asociate in mod frecvent disgeneziei gonadale.
In situatiile in care o pacienta cu sindrom Turner doreste sa obtina o sarcina, aceasta poate beneficia de fertilizare in vitro cu ovul de la donatoare, realizata cu ajutorul unui medic embriolog.
Suplimentar, pacientele cu sindrom Turner pot beneficia de sedinte de psihoterapie, logopedie si terapie educationala pentru imbunatatirea abilitatilor de integrare scolara, sociala si mai tarziu, profesionala, in viata de adult.
Complicatii ale sindromului Turner
Evolutia pe termen lung a disgeneziei gonadale este in majoritatea cazurilor favorabila si nu determina scaderea sperantei de viata a pacientei, exceptie constituind situatiile in care sunt prezente anomalii congenitale cardiace sau renale.
Sindromul Turner determina insa in mod frecvent o serie de modificari fenotipice care cresc riscul de aparitie al anumitor tipuri de patologii ale sistemului cardiovascular, digestiv, auditiv, dar si de tip metabolic.
Disgenezia gonadala creste riscul de aparitie al dezechilibrelor metabolice de tipul diabetului zaharat, al afectiunilor autoimune de glanda tiroida, celiachiei, obezitatii si al dislipidemiilor cu afectarea secundara a sistemului cardiovascular si a functiei hepatice.
Referinte:
- Care of Girls and Women with Turner Syndrome: A Guideline of the Turner Syndrome Study Group, Carolyn A. Bondy, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
- Morbidity in Turner Syndrome, Claus Højbjerg Gravholt, Svend Juul, Rune Weis Naeraa, Jan Hansen
- Recommendations for the Diagnosis and Management of Turner Syndrome, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
- Turner Syndrome, Barbara Lippe
