Medicover
Bolile hematologice benigne de tipul anemiilor, hemofiliei si trombocitopeniilor autoimune prezinta evolutie indelungata si necesita urmarirea in dinamica a pacientului.
Afectiunile oncohematologice, asa cum sunt leucemiile, limfoamele, mieloamele, sindroamele mieloproliferative si mielodisplaziile, pot debuta brusc (formele acute) sau lent, progresiv (formele cronice). Formele acute pot asocia evolutie fulminanta, nefavorabila in absenta tratamentului specific.
Dintre bolile hematologice maligne, leucemia acuta asociaza cel mai sever prognostic. La nivel european incidenta acestei afectiuni este de 5-8 cazuri noi la 100.000 de locuitori. La nivelul tarii noastre se estimeaza faptul ca in 2020 au fost diagnosticate aproximativ 1.900 de cazuri noi de leucemie. Mortalitatea asociata acestei patologii este mai mare in Romania fata de media europeana, din cauza lipsei centrelor de diagnostic si tratament specializate.
Datele furnizate de GLOBOCAN atesta faptul ca incidenta limfoamelor non Hodgkin in cadrul populatiei generale a tarii noastre este de aproximativ 30 de cazuri la 100.000 de locuitori, in anul 2020 fiind raportate 1.909 de cazuri noi cu 789 de decese.
Societatea Romana de Hematologie a demarat un registru national cu privire la incidenta mielomului multiplu incepand cu anul 2019 in care au fost inregistrate cazurile din 7 centre universitare din tara. Conform datelor inregistrate, mielomul multiplu este subdiagnosticat in Romania, cel putin 30% din cazurile noi fiind interpretate ca fiind alte boli.
Cuprins
- In ce situatii este recomandat consultul la hematologie?
- Cauze genetice in afectiunile hematologice
- Simptome frecvente in bolile hematologice
- Analize si diagnostic boli hematologice
In ce situatii este recomandat consultul la hematologie?
De regula, consultul hematologic este solicitat de catre pacient la recomandarea medicului de familie in urma unei anamneze si al unui examen clinic care evidentiaza o serie de manifestari si simptome sugestive pentru o boala de sange.
Exista si situatii in care investigatiile paraclinice de laborator efectuate de rutina pun in evidenta aparitia unor modificari mai mult sau mai putin specifice care ridica suspiciunea unei boli a sangelui si indruma pacientul catre cabinetul medicului hematolog.
Cauze genetice in afectiunile hematologice
Mutatiile care apar la nivelul materialului genetic, translocatiile cromozomiale, deletiile sau aditiile de material genetic reprezinta cateva dintre mecanismele patologice care pot fi raspunzatoare de aparitia anumitor patologii hematologice.
Leucemia mieloida cronica (LMC) și anumite cazuri de leucemie acuta limfoblastica (LAL) și mai rar leucemie acuta mieloblastica (LAM) se caracterizeaza prin prezenta unei translocatii cromozomiale t(9,22) cunoscuta sub denumirea de cromozom Philadelphia.
Sindroamele mieloproliferative cronice pot fi cauzate de o mutatie la nivelul genei JAK2 implicata in reglarea cresterii si diviziunii celulare fiind caracterizate de cresterea riscului de accidente trombotice.
Talasemia apare ca urmare a unei mutatii la nivelul genei raspunzatoare de sinteza α globinei (pentru talasemia de tip A) sau β globinei (pentru talasemie de tip B) ce afecteaza capacitatea organismului de a sintetiza hemoglobina normala (care asigura transportul oxigenului in organism).
Simptome frecvente in bolile hematologice
Cateva dintre principalele manifestari care pot fi intalnite in evolutia unei boli de sange sunt:
- Oboseala
- Astenia fizica marcata
- Paloarea tegumentelor
- Cefaleea
- Sindroamele hemoragipare (sangerare nazala recurenta, sangerarea la nivelul gingiilor, purpura)
- Pierderea neintentionata in greutate
- Adenopatiile (cresterea in dimensiuni a ganglionilor limfatici).
- Subfebrilitatea (37-38°C), transpiratiile nocturne abundente in special la nivelul extremitatii cefalice
- Infectiile frecvente cu germeni potential patogeni sau oportuniști
- Accidentele trombotice recurente la persoane tinere
Analize si diagnostic boli hematologice
Bolile de sange sunt diagnosticate de catre medicul hematolog cu ajutorul informatiilor obtinute din anamneza, examenul clinic si investigatiile recomandate in conformitate cu particularitatile fiecarui caz in parte.
- Hemoleucograma completa cu formula leucocitara si examenul frotiului de sange periferic
- Teste de coagulare ajustate în funcție de caz – aPTT, INR, Fibrinogen, determinarea factorilor de coagulare, dozare nivel proteina C, S, AT III
- Electroforeza de proteine serice, dozarea de imunoglobuline, lanturi usoare libere kappa/lambda
- Punctia aspirativa medulara cu hemosiderina medulara, reactii citochimice (mieloperoxidaza)
- Punctia biopsie osteomedulara pentru examinarea celularitatii maduvei hematogene
- Biopsie ganglionara/de tesut
- Citometrie in flux pentru imunofenotiparea diverselor malignitati acute/cronice
- Analiza cariotipului si studiul citogenetic prin FISH pentru evaluarea anomaliilor creomozomiale prezente la pacientii cu leucemie/mielodisplazie/mielom multiplu
- Teste de biologie moleculara/NGS
- Investigatii imagistice pentru evaluarea pacientilor cu boli oncohematologice - ecografie, tomografie computerizata, rezonanta magnetica nucleara, PET CT.
|
Departamentul de Hematologie al Spitalului Medicover Pipera din Bucuresti acopera servicii medicale pentru diagnosticul si tratamentul adultilor cu afectiuni ale sangelui si ale organelor hematopoietice. |
